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Trait

Abnormal aortic arch morphology

An anomaly of the arch of aorta.

HPO HP:0012303

Résumé

Aussi appelé
Abnormality of the aortic arch
Système corporel
Abnormality of the cardiovascular system

14 gènes associés à Abnormal aortic arch morphology

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal aortic arch morphology est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ARVCFARVCF delta catenin family memberTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
COMTcatechol-O-methyltransferaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
HIRAhistone cell cycle regulatorTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
JMJD1Cjumonji domain containing 1CTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RREB1ras responsive element binding protein 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TBX1T-box transcription factor 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MEG3maternally expressed 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RTL1retrotransposon Gag like 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal aortic morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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