Syndrome de délétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge / vélo-cardio-facial)
Autosomique dominant · Environ 1 naissance sur 2 000 à 4 000.
Une délétion d'environ 1,5 à 3 millions de bases sur le chromosome 22, incluant le gène TBX1, pouvant provoquer une cardiopathie congénitale, un faible nombre de lymphocytes T, une hypocalcémie, des anomalies du palais et un risque accru de troubles psychiatriques, dont la schizophrénie.
Ce que change un diagnostic
Les recommandations établies préconisent une surveillance du calcium, du système immunitaire, cardiaque et de la santé mentale, et chaque enfant d'un porteur a 50 % de chances d'hériter de la délétion.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
