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Trait
Postaxial polydactyly
A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the fifth finger or fifth toe.
Résumé
- Aussi appelé
- Polydactyly, postaxial, Postaxial hexadactyly
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Postaxial polydactylyHP:0100259
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Obtenir mon Genome Test89 gènes associés à Postaxial polydactyly
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Postaxial polydactyly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Toujours | Dans 3 affections |
| B9D2B9 domain containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Toujours | Dans 2 affections |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Toujours | Dans 2 affections |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Toujours | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Toujours | Dans 2 affections |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Toujours | Dans 2 affections |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TCTN3tectonic family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 49 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SETD5SET domain containing 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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