Trait

Impaired T cell function

Nom clinique : Abnormal T cell physiology

A functional anomaly of T cells.

HPO HP:0011840

Aussi appelé: Abnormality of T cell physiology
Système corporel: Abnormal cellular phenotype Abnormality of blood and blood-forming tissues Laboratory abnormality Abnormality of the immune system

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31 gènes associés à Impaired T cell function

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Impaired T cell function est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
JAK3Janus kinase 3	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
RFX5regulatory factor X5	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
RFXAPregulatory factor X associated protein	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ADAadenosine deaminase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ARVCFARVCF delta catenin family member	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
COMTcatechol-O-methyltransferase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
HIRAhistone cell cycle regulator	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
JMJD1Cjumonji domain containing 1C	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
RREB1ras responsive element binding protein 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TBX1T-box transcription factor 1	Souvent (30–79 %)	Dans 3 affections
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
UMPSuridine monophosphate synthetase	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
COG6component of oligomeric golgi complex 6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ESS2ess-2 spliceosome associated protein	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
GATA3GATA binding protein 3	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
CD19CD19 molecule	Non signalé	Dans 1 affection
CR2complement C3d receptor 2	Non signalé	Dans 1 affection
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Non signalé	Dans 1 affection
ICOSinducible T cell costimulator	Non signalé	Dans 2 affections
PNPpurine nucleoside phosphorylase	Non signalé	Dans 1 affection
SLC39A4solute carrier family 39 member 4	Non signalé	Dans 1 affection
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B	Non signalé	Dans 1 affection
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal lymphocyte physiology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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