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Trait
Decreased parathyroid hormone secretion
Nom clinique : Hypoparathyroidism
A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.
Résumé
- Aussi appelé
- Low parathyroid hormone
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Decreased parathyroid hormone secretionHP:0000829
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Obtenir mon Genome Test50 gènes associés à Decreased parathyroid hormone secretion
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decreased parathyroid hormone secretion est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 1 affection |
| PTHparathyroid hormone | Toujours | Dans 1 affection |
| AIREautoimmune regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 10 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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