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Trait

Absent testes

Nom clinique : Absent testis

Testis not palpable in the scrotum or inguinal canal.

HPO HP:0010469

Résumé

Aussi appelé
Absence of palpable testicules, Aplasia of the testes
Système corporel
Abnormality of the genitourinary system

26 gènes associés à Absent testes

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent testes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DHX37DEAH-box helicase 37Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TCTN3tectonic family member 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedParfois (5–29 %)Dans 1 affection
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedParfois (5–29 %)Dans 1 affection
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FAAP100FA core complex associated protein 100Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCAFA complementation group AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCBFA complementation group BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCCFA complementation group CParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCD2FA complementation group D2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCEFA complementation group EParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCFFA complementation group FParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCGFA complementation group GParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCIFA complementation group IParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCLFA complementation group LParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FANCMFA complementation group MParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PALB2partner and localizer of BRCA2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RAD51RAD51 recombinaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RAD51CRAD51 paralog CParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TParfois (5–29 %)Dans 1 affection
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GDF6growth differentiation factor 6Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Absent/small testes

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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