Trait
Notched pupil
Nom clinique : Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Résumé
- Aussi appelé
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test73 gènes associés à Notched pupil
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Notched pupil est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Toujours | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Toujours | Dans 3 affections |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| CAPN15calpain 15 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR37WD repeat domain 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACHD1cache domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
Afficher 33 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 3 affections |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALX3ALX homeobox 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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