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Gène

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
7p14.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 30 963 953–30 979 528 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 15,6 kb
Protéine
423 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000326139.7NM_000823.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique

      Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de GHRHR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de GHRHR. GHRHR et 12 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 30 471 741 à 31 471 740.Chromosome 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1 : 30 424 527–30 478 914, brin inverseNOD1GGCT : 30 496 616–30 504 866, brin inverseGGCT : 30 497 077–30 550 761, brin inverseGARS1 : 30 580 533–30 634 033, brin directGARS1CRHR2 : 30 651 444–30 700 129, brin inverseCRHR2INMT : 30 697 985–30 770 621, brin directINMTINMT-MINDY4 : 30 752 137–30 892 081, brin directINMT-MINDY4MINDY4 : 30 771 388–30 892 387, brin directMINDY4 : 30 852 273–30 923 812, brin directAQP1 : 30 910 755–30 925 517, brin directAQP1GHRHR : 30 963 953–30 979 528, brin directGHRHRADCYAP1R1 : 31 052 297–31 117 204, brin directADCYAP1R1NEUROD6 : 31 337 066–31 340 901, brin inverseNEUROD6Schéma de GHRHR : 13 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 30 963 953–30 964 125, 173 basesExon 2 : 30 968 834–30 968 936, 103 basesExon 3 : 30 969 063–30 969 170, 108 basesExon 4 : 30 969 867–30 969 964, 98 basesExon 5 : 30 971 119–30 971 216, 98 basesExon 6 : 30 971 963–30 972 095, 133 basesExon 7 : 30 973 985–30 974 138, 154 basesExon 8 : 30 974 429–30 974 489, 61 basesExon 9 : 30 974 971–30 975 040, 70 basesExon 10 : 30 975 777–30 975 868, 92 basesExon 11 : 30 976 429–30 976 558, 130 basesExon 12 : 30 977 281–30 977 322, 42 basesExon 13 : 30 979 119–30 979 528, 410 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 15,6 kb du gène ; 1 272 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GHRHR

17

positions dans GHRHR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,6 kb de GHRHR, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à GHRHR

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GHRHR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GHRHR : growth hormone releasing hormone receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. Gène GHRHR : growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ghrhr

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