Trait
Abnormality of the shankbone
Nom clinique : Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the shankbone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SHOXSHOX homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Bowed shankbone42 gènes
- Tibial torsion23 gènes
- Absent/small shankbone5 gènes
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 gènes
- Abnormality of the tibial plateaux1 gène
- Thickened tibial cortex1 gène
- Tibial pseudarthrosis1 gène
- Triangular tibia1 gène
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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