Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PSEN1

presenilin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 73 136 507–73 223 691 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 87,2 kb:n alueella
Proteiini
467 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Aiemmat symbolit
AD3
MANE Select -transkripti
ENST00000324501.10NM_000021.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Alzheimerin tauti

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tehostettu seulonta, kognitiivinen aktiivisuus, sydän- ja verisuoniterveyden optimointi, amyloidia vastaan kohdistuvat hoidot (lekanemabi), osallistumiskelpoisuus ennaltaehkäisytutkimuksiin

  • Frontotemporaalinen dementia

    • Autosomaalinen dominantti

      Frontotemporaalinen dementia (FTD) on ryhmä hermoston rappeutumissairauksia. Niille ovat tyypillisiä etenevät muutokset käyttäytymisessä, toiminnanohjauksen heikkeneminen ja kielellinen oireilu, jotka johtuvat aivojen mediaalisen etuotsalohkon ja frontoinsulaarisen aivokuoren rappeutumisesta. Kliinisiä alatyyppejä on tunnistettu neljä: semanttinen dementia, progressiivinen ei-sujuva afasia, käyttäytymisvariantti FTD ja oikean ohimolohkon surkastuma.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PSEN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PSEN1-geenin sijainnin. PSEN1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 72 680 099–73 680 098.Kromosomi 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72 609 034–72 894 117, juoste taaksepäinDPF3DCAF4: 72 926 358–72 962 098, juoste eteenpäinDCAF4ZFYVE1: 72 969 445–73 027 140, juoste taaksepäinZFYVE1RBM25: 73 058 307–73 123 899, juoste eteenpäinRBM25PSEN1: 73 136 507–73 223 691, juoste eteenpäinPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, juoste eteenpäinPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, juoste taaksepäinNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, juoste taaksepäinHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, juoste eteenpäinRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, juoste eteenpäinACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, juoste eteenpäinACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, juoste eteenpäinACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, juoste eteenpäinACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, juoste eteenpäinDNAL1PSEN1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 73 136 507–73 136 583, 77 emästäEkson 2: 73 147 795–73 147 876, 82 emästäEkson 3: 73 147 967–73 148 106, 140 emästäEkson 4: 73 170 797–73 171 047, 251 emästäEkson 5: 73 173 566–73 173 707, 142 emästäEkson 6: 73 186 853–73 186 920, 68 emästäEkson 7: 73 192 644–73 192 864, 221 emästäEkson 8: 73 198 031–73 198 129, 99 emästäEkson 9: 73 206 386–73 206 472, 87 emästäEkson 10: 73 211 769–73 211 942, 174 emästäEkson 11: 73 217 126–73 217 244, 119 emästäEkson 12: 73 219 134–73 223 691, 4 558 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 87,2 kb:stä; 1 404 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PSEN1

100

PSEN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 87,2 kb geenistä PSEN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PSEN1-geeni: presenilin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. PSEN1-geeni: presenilin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/psen1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test