Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COQ8A

coenzyme Q8A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 226 940 294–226 987 544 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 47,3 kb:n alueella
Proteiini
647 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
COQ8, SCAR9
Aiemmat symbolit
CABC1, ADCK3
MANE Select -transkripti
ENST00000366777.4NM_020247.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Koentsyymi Q10:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheuttajina ovat koentsyymi Q10:n valmistukseen tarvittavien geenien, kuten COQ2, COQ8A ja PDSS2, variantit. Ne voivat aiheuttaa munuaissairauden, tasapainoongelmia, lihasheikkoutta tai aivosairauden.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on hyödynnettävissä: primaarinen koentsyymi Q10:n puutos voi reagoida suurina annoksina otettaviin koentsyymi Q10 -lisäravinteisiin, erityisesti kun hoito aloitetaan varhain.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

COQ8A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa COQ8A-geenin sijainnin. COQ8A ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 226 463 919–227 463 918.Kromosomi 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbSTUM: 226 548 714–226 609 230, juoste eteenpäinSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, juoste taaksepäinITPKB: 226 870 184–226 987 545, juoste eteenpäinPSEN2: 226 870 184–226 927 726, juoste eteenpäinPSEN2COQ8A: 226 940 294–226 987 544, juoste eteenpäinCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, juoste taaksepäinCDC42BPACOQ8A-kaavio: 15 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 226 940 294–226 940 399, 106 emästäEkson 2: 226 961 377–226 961 562, 186 emästäEkson 3: 226 965 000–226 965 410, 411 emästäEkson 4: 226 965 671–226 965 737, 67 emästäEkson 5: 226 977 449–226 977 523, 75 emästäEkson 6: 226 982 027–226 982 149, 123 emästäEkson 7: 226 982 678–226 982 763, 86 emästäEkson 8: 226 982 894–226 983 034, 141 emästäEkson 9: 226 983 552–226 983 633, 82 emästäEkson 10: 226 983 761–226 983 854, 94 emästäEkson 11: 226 984 094–226 984 235, 142 emästäEkson 12: 226 984 548–226 984 655, 108 emästäEkson 13: 226 984 876–226 984 941, 66 emästäEkson 14: 226 985 254–226 985 340, 87 emästäEkson 15: 226 986 453–226 987 544, 1 092 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 47,3 kb:stä; 1 944 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COQ8A

57

COQ8A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 47,3 kb geenistä COQ8A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ8A-geeni: coenzyme Q8A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coq8a

Vancouver

Dante Labs. COQ8A-geeni: coenzyme Q8A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coq8a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test