Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q14.2
Koordinaatit
Kromosomi 13: 49 699 320–49 792 682 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 93,4 kb:n alueella
Proteiini
521 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
MANE Select -transkripti
ENST00000261667.8NM_002267.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KPNA3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa KPNA3-geenin sijainnin. KPNA3 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 49 246 001–50 246 000.Kromosomi 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49 247 863–49 293 490, juoste eteenpäinCDADC1CAB39L: 49 308 629–49 444 342, juoste taaksepäinCAB39LSETDB2: 49 443 794–49 495 003, juoste eteenpäinSETDB2PHF11: 49 495 095–49 528 989, juoste eteenpäinPHF11RCBTB1: 49 531 939–49 586 740, juoste taaksepäinRCBTB1ARL11: 49 628 464–49 634 842, juoste eteenpäinARL11EBPL: 49 660 674–49 691 613, juoste taaksepäinEBPLKPNA3: 49 699 320–49 792 682, juoste taaksepäinKPNA3SPRYD7: 49 912 702–49 936 513, juoste taaksepäinSPRYD7TRIM13: 49 935 920–50 020 481, juoste eteenpäinTRIM13KCNRG: 50 015 254–50 022 365, juoste eteenpäinKCNRGKPNA3-kaavio: 17 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 49 699 320–49 701 898, 2 579 emästäEkson 16: 49 702 386–49 702 480, 95 emästäEkson 15: 49 705 621–49 705 783, 163 emästäEkson 14: 49 706 098–49 706 169, 72 emästäEkson 13: 49 706 268–49 706 372, 105 emästäEkson 12: 49 709 572–49 709 700, 129 emästäEkson 11: 49 710 891–49 711 022, 132 emästäEkson 10: 49 719 775–49 719 819, 45 emästäEkson 9: 49 721 955–49 722 124, 170 emästäEkson 8: 49 722 477–49 722 563, 87 emästäEkson 7: 49 725 416–49 725 501, 86 emästäEkson 6: 49 732 371–49 732 466, 96 emästäEkson 5: 49 732 605–49 732 657, 53 emästäEkson 4: 49 732 747–49 732 776, 30 emästäEkson 3: 49 732 957–49 733 046, 90 emästäEkson 2: 49 746 949–49 746 993, 45 emästäEkson 1: 49 792 438–49 792 682, 245 emästä171510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 93,4 kb:stä; 1 566 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KPNA3

    1

    KPNA3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 93,4 kb geenistä KPNA3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KPNA3-geeni: karyopherin subunit alpha 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. KPNA3-geeni: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kpna3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test