Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CAV3

caveolin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 8 733 802–8 746 758 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 13 kb:n alueella
Proteiini
151 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
MANE Select -transkripti
ENST00000343849.3NM_033337.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Kaveolinopatia

      CAV3-varianttien aiheuttamat lihassairaudet, joihin kuuluvat aiemmin vyömuotoisena lihasdystrofiana tyyppi 1C tunnettu sairaus, aaltoileva lihastauti sekä kohonneet kreatiinikinaasipitoisuudet.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Aaltoileva lihastauti 2Autosomaalinen dominantti

      Lihassairaus, jossa lihaksen venyttäminen tai napauttaminen aiheuttaa näkyviä aaltoilevia liikkeitä ja lihaskohoumia. Siihen liittyy usein jäykkyyttä ja krampteja.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CAV3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CAV3-geenin sijainnin. CAV3 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 8 240 280–9 240 279.Kromosomi 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8 501 587–8 574 668, juoste eteenpäinLMCD1SSUH2: 8 619 386–8 745 040, juoste taaksepäinSSUH2CAV3: 8 733 802–8 746 758, juoste eteenpäinCAV3OXTR: 8 750 381–8 769 628, juoste taaksepäinOXTRRAD18: 8 775 402–8 963 773, juoste taaksepäinRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, juoste taaksepäinSRGAP3CAV3-kaavio: 2 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 8 733 802–8 733 990, 189 emästäEkson 2: 8 745 526–8 746 758, 1 233 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 13 kb:stä; 456 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CAV3

19

CAV3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13 kb geenistä CAV3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CAV3-geeni: caveolin 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. CAV3-geeni: caveolin 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cav3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test