Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYBPC3

myosin binding protein C3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 47 331 406–47 352 702 (GRCh38)
Eksonit
35 eksonia 21,3 kb:n alueella
Proteiini
1 274 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FHC, cMyBP-C
Aiemmat symbolit
CMH4
MANE Select -transkripti
ENST00000545968.6NM_000256.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Vasemman kammion ei-kompaktio

    • Sydänlihassairaus, jossa vasemman kammion sisäkerros on paksu ja huokoinen. Sitä liitetään sarkomeerigeeneihin, kuten MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3, sekä geeneihin LDB3, PRDM16 ja MIB1.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista, rytmin seurantaa ja sukulaisten seulontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MYBPC3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa MYBPC3-geenin sijainnin. MYBPC3 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 46 842 054–47 842 053.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, juoste taaksepäinCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, juoste taaksepäinLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, juoste eteenpäinCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, juoste taaksepäinARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, juoste taaksepäinPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, juoste eteenpäinDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, juoste taaksepäinACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, juoste eteenpäinNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, juoste eteenpäinMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, juoste taaksepäinMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, juoste taaksepäinSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, juoste eteenpäinSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, juoste taaksepäinPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, juoste taaksepäinRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, juoste taaksepäinCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, juoste eteenpäinNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, juoste eteenpäinPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, juoste taaksepäinKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, juoste eteenpäinC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, juoste taaksepäinMTCH2: 47 604 339–47 642 698, juoste taaksepäinAGBL2: 47 659 591–47 715 389, juoste taaksepäinAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, juoste taaksepäinFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, juoste taaksepäinNUP160MYBPC3-kaavio: 35 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 33: 46 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 35: 47 331 406–47 331 716, 311 emästäEkson 34: 47 331 845–47 331 881, 37 emästäEkson 33: 47 332 072–47 332 258, 187 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 33. Listaa neEkson 32: 47 332 566–47 332 702, 137 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 32. Listaa neEkson 31: 47 332 814–47 332 973, 160 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 31. Listaa neEkson 30: 47 333 194–47 333 333, 140 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 29: 47 333 557–47 333 752, 196 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 29. Listaa neEkson 28: 47 333 922–47 334 010, 89 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 27: 47 335 042–47 335 209, 168 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 26: 47 335 877–47 336 011, 135 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 25: 47 337 391–47 337 579, 189 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 24: 47 337 690–47 337 794, 105 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 23: 47 338 520–47 338 679, 160 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 22: 47 339 324–47 339 404, 81 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 21: 47 339 651–47 339 790, 140 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 47 341 003–47 341 032, 30 emästäEkson 19: 47 341 138–47 341 244, 107 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 47 341 991–47 342 156, 166 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 47 342 578–47 342 744, 167 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 47 342 830–47 342 935, 106 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 47 343 021–47 343 145, 125 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 47 343 260–47 343 262, 3 emästäEkson 13: 47 343 492–47 343 624, 133 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 47 346 207–47 346 370, 164 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 47 346 627–47 346 644, 18 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 47 347 027–47 347 029, 3 emästäEkson 9: 47 347 426–47 347 479, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 47 347 651–47 347 680, 30 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 47 347 857–47 347 905, 49 emästäEkson 6: 47 348 424–47 348 541, 118 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 47 349 774–47 349 922, 149 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 47 350 014–47 350 112, 99 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 47 350 502–47 350 615, 114 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 47 351 239–47 351 505, 267 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 47 352 623–47 352 702, 80 emästä353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 21,3 kb:stä; 3 825 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYBPC3

782

MYBPC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (0,1 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,3 kb geenistä MYBPC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (212)

Tässä ovat MYBPC3-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
R495Gc.1483C>GEksoni 1747 342 719Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R495Qc.1484G>AEksoni 1747 342 718Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R495Wc.1483C>TEksoni 1747 342 719Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R502Qc.1505G>AEksoni 1747 342 697Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A105Pfs*54c.313delEksoni 347 350 594Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A364Tc.1090G>AEksoni 1247 346 207Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A482Gfs*49c.1444dupEksoni 1647 342 842Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.25+1G>AIntroni 147 352 622Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.406+1G>AIntroni 347 350 501Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.407-2A>GIntroni 347 350 114Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 212 MYBPC3-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYBPC3-geeni: myosin binding protein C3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mybpc3

Vancouver

Dante Labs. MYBPC3-geeni: myosin binding protein C3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mybpc3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test