Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYH6

myosin heavy chain 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 23 381 987–23 408 273 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 26,3 kb:n alueella
Proteiini
1 939 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000405093.9NM_002471.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset

    • MYH6-geeniin liittyvät synnynnäiset sydänvirheetAutosomaalinen dominantti

      MYH6-geenin muutosten aiheuttamat sydänvirheet, kuten eteisten välinen väliseinäaukko, Fallot'n tetralogia tai vasemman sydämen kehittymättömyys.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Eteisten välinen väliseinäaukko

      Sydämen yläkammioiden välinen aukko; perinnölliset muodot aiheutuvat geeneistä, kuten NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ja NKX2-5-muodoissa on myös riski etenevään sydämen johtumiskatkokseen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista ja NKX2-5-geenin tapauksessa säännöllisiä EKG-tarkastuksia.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MYH6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa MYH6-geenin sijainnin. MYH6 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 22 895 130–23 895 129.Kromosomi 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbRBM23: 22 893 204–22 919 182, juoste taaksepäinRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, juoste taaksepäinPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, juoste taaksepäinHAUS4: 22 946 270–22 982 258, juoste taaksepäinAJUBA: 22 971 177–22 982 647, juoste taaksepäinAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, juoste taaksepäinC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, juoste taaksepäinPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, juoste eteenpäinPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, juoste taaksepäinCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, juoste taaksepäinACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, juoste eteenpäinC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, juoste taaksepäinCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, juoste taaksepäinCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, juoste taaksepäinSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, juoste eteenpäinRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, juoste taaksepäinHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, juoste taaksepäinPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, juoste eteenpäinBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, juoste eteenpäinPABPN1: 23 321 447–23 326 176, juoste eteenpäinSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, juoste taaksepäinEFS: 23 353 248–23 366 287, juoste taaksepäinEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, juoste eteenpäinIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, juoste eteenpäinCMTM5MYH6: 23 381 987–23 408 273, juoste taaksepäinMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, juoste taaksepäinMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, juoste eteenpäinNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, juoste taaksepäinZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, juoste eteenpäinTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, juoste taaksepäinAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, juoste taaksepäinJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, juoste eteenpäinDHRS2MYH6-kaavio: 39 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 39: 23 381 987–23 382 063, 77 emästäEkson 38: 23 382 428–23 382 562, 135 emästäEkson 37: 23 383 225–23 383 320, 96 emästäEkson 36: 23 384 442–23 384 717, 276 emästäEkson 35: 23 384 916–23 385 041, 126 emästäEkson 34: 23 385 928–23 386 131, 204 emästäEkson 33: 23 386 315–23 386 623, 309 emästäEkson 32: 23 387 529–23 387 653, 125 emästäEkson 31: 23 387 758–23 387 923, 166 emästäEkson 30: 23 388 155–23 388 338, 184 emästäEkson 29: 23 388 859–23 389 055, 197 emästäEkson 28: 23 389 393–23 389 511, 119 emästäEkson 27: 23 389 593–23 389 719, 127 emästäEkson 26: 23 390 057–23 390 446, 390 emästäEkson 25: 23 392 562–23 392 652, 91 emästäEkson 24: 23 392 912–23 393 057, 146 emästäEkson 23: 23 393 342–23 393 518, 177 emästäEkson 22: 23 393 666–23 393 908, 243 emästäEkson 21: 23 394 068–23 394 323, 256 emästäEkson 20: 23 396 284–23 396 420, 137 emästäEkson 19: 23 396 694–23 396 817, 124 emästäEkson 18: 23 396 963–23 397 080, 118 emästäEkson 17: 23 397 170–23 397 257, 88 emästäEkson 16: 23 397 543–23 397 613, 71 emästäEkson 15: 23 398 728–23 399 037, 310 emästäEkson 14: 23 400 256–23 400 426, 171 emästäEkson 13: 23 400 709–23 400 977, 269 emästäEkson 12: 23 402 464–23 402 602, 139 emästäEkson 11: 23 402 697–23 402 800, 104 emästäEkson 10: 23 403 348–23 403 446, 99 emästäEkson 9: 23 403 715–23 403 778, 64 emästäEkson 8: 23 404 296–23 404 388, 93 emästäEkson 7: 23 404 711–23 404 822, 112 emästäEkson 6: 23 405 100–23 405 127, 28 emästäEkson 5: 23 405 223–23 405 379, 157 emästäEkson 4: 23 405 627–23 405 770, 144 emästäEkson 3: 23 407 023–23 407 236, 214 emästäEkson 2: 23 407 576–23 407 608, 33 emästäEkson 1: 23 408 253–23 408 273, 21 emästä39353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 26,3 kb:stä; 5 820 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYH6

7

MYH6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (29 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,3 kb geenistä MYH6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH6-geeni: myosin heavy chain 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. MYH6-geeni: myosin heavy chain 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myh6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test