Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PSEN2

presenilin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 226 870 616–226 896 098 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 25,5 kb:n alueella
Proteiini
448 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
Aiemmat symbolit
AD4
MANE Select -transkripti
ENST00000366783.8NM_000447.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Alzheimerin tauti

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tehostettu seulonta, kognitiivinen aktiivisuus, sydän- ja verisuoniterveyden optimointi, amyloidia vastaan kohdistuvat hoidot (lekanemabi), osallistumiskelpoisuus ennaltaehkäisytutkimuksiin

PSEN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PSEN2-geenin sijainnin. PSEN2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 226 383 357–227 383 356.Kromosomi 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 MbPARP1: 226 360 210–226 408 154, juoste taaksepäinPARP1STUM: 226 548 714–226 609 230, juoste eteenpäinSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, juoste taaksepäinITPKB: 226 870 184–226 987 545, juoste eteenpäinPSEN2: 226 870 616–226 896 098, juoste eteenpäinPSEN2COQ8A: 226 938 143–226 987 569, juoste eteenpäinCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, juoste taaksepäinCDC42BPAPSEN2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 226 870 616–226 870 649, 34 emästäEkson 2: 226 871 262–226 871 404, 143 emästäEkson 3: 226 875 365–226 875 550, 186 emästäEkson 4: 226 881 888–226 882 048, 161 emästäEkson 5: 226 883 705–226 883 919, 215 emästäEkson 6: 226 885 538–226 885 679, 142 emästäEkson 7: 226 888 091–226 888 158, 68 emästäEkson 8: 226 888 829–226 889 049, 221 emästäEkson 9: 226 890 035–226 890 133, 99 emästäEkson 10: 226 891 278–226 891 361, 84 emästäEkson 11: 226 891 743–226 891 844, 102 emästäEkson 12: 226 894 007–226 894 125, 119 emästäEkson 13: 226 895 424–226 896 098, 675 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 25,5 kb:stä; 1 347 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PSEN2

6

PSEN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,5 kb geenistä PSEN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PSEN2-geeni: presenilin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/psen2

Vancouver

Dante Labs. PSEN2-geeni: presenilin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/psen2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test