Geeni
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000228253↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4509↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- mitochondria
- Tunnetaan myös nimellä
- ATP8, A6L, URFA6L
- Aiemmat symbolit
- MTATP8
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue MT-ATP8 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MT-ATP8. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
Miten genomitesti lukee geeniä MT-ATP8
1
MT-ATP8-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Geeniin MT-ATP8 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MT-ATP8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MT-ATP8-geeni: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mt-atp8
Dante Labs. MT-ATP8-geeni: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mt-atp8
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa