Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TPM1

tropomyosin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 63 042 747–63 066 178 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 23,4 kb:n alueella
Proteiini
284 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
C15orf13, CMH3
MANE Select -transkripti
ENST00000403994.9NM_001018005.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Vasemman kammion ei-kompaktio

    • Sydänlihassairaus, jossa vasemman kammion sisäkerros on paksu ja huokoinen. Sitä liitetään sarkomeerigeeneihin, kuten MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3, sekä geeneihin LDB3, PRDM16 ja MIB1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista, rytmin seurantaa ja sukulaisten seulontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TPM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa TPM1-geenin sijainnin. TPM1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 62 554 463–63 554 462.Kromosomi 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbTLN2: 62 390 489–62 844 631, juoste eteenpäinTLN2TPM1: 63 042 747–63 066 178, juoste eteenpäinTPM1LACTB: 63 121 814–63 142 061, juoste eteenpäinLACTBRPS27L: 63 125 859–63 158 021, juoste taaksepäinRPS27LRAB8B: 63 189 530–63 268 167, juoste eteenpäinRAB8BAPH1B: 63 276 018–63 309 126, juoste eteenpäinAPH1BCA12: 63 321 378–63 382 252, juoste taaksepäinCA12USP3: 63 504 501–63 594 640, juoste eteenpäinUSP3TPM1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 63 042 747–63 042 943, 197 emästäEkson 2: 63 044 027–63 044 152, 126 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 63 056 985–63 057 118, 134 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 63 059 563–63 059 680, 118 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 63 060 869–63 060 939, 71 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 63 061 713–63 061 788, 76 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 63 062 215–63 062 277, 63 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 63 062 576–63 062 645, 70 emästäEkson 9: 63 064 064–63 064 142, 79 emästäEkson 10: 63 065 896–63 066 178, 283 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 23,4 kb:stä; 855 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TPM1

59

TPM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,4 kb geenistä TPM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (8)

Tässä ovat TPM1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A63Vc.188C>TEksoni 263 044 100Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D159Nc.475G>AEksoni 463 059 663Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D175Nc.523G>AEksoni 563 060 899Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E192Kc.574G>AEksoni 663 061 723Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R160Hc.479G>AEksoni 463 059 667Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S215Lc.644C>TEksoni 763 062 219Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
T201Mc.602C>TEksoni 663 061 751Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V95Ac.284T>CEksoni 363 057 028Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TPM1-geeni: tropomyosin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tpm1

Vancouver

Dante Labs. TPM1-geeni: tropomyosin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tpm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test