Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 37 106 235–37 249 376 (GRCh38)
Eksonit
53 eksonia 143,1 kb:n alueella
Proteiini
3 251 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ13231, JBTS17, Hug
Aiemmat symbolit
C5orf42
MANE Select -transkripti
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CPLANE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa CPLANE1-geenin sijainnin. CPLANE1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 36 677 806–37 677 805.Kromosomi 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, juoste eteenpäinSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, juoste eteenpäinNIPBLCPLANE1: 37 106 235–37 249 376, juoste taaksepäinCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, juoste taaksepäinNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, juoste eteenpäinWDR70CPLANE1-kaavio: 53 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 52: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 50: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 53: 37 106 235–37 107 778, 1 544 emästäEkson 52: 37 108 293–37 108 471, 179 emästäEkson 51: 37 114 960–37 115 049, 90 emästäEkson 50: 37 120 216–37 120 340, 125 emästäEkson 49: 37 121 617–37 121 784, 168 emästäEkson 48: 37 122 430–37 122 488, 59 emästäEkson 47: 37 125 244–37 125 409, 166 emästäEkson 46: 37 138 720–37 138 848, 129 emästäEkson 45: 37 139 340–37 139 370, 31 emästäEkson 44: 37 142 310–37 142 480, 171 emästäEkson 43: 37 148 181–37 148 268, 88 emästäEkson 42: 37 153 740–37 153 993, 254 emästäEkson 41: 37 157 313–37 157 420, 108 emästäEkson 40: 37 157 670–37 157 868, 199 emästäEkson 39: 37 158 224–37 158 345, 122 emästäEkson 38: 37 162 465–37 162 566, 102 emästäEkson 37: 37 164 273–37 164 327, 55 emästäEkson 36: 37 165 539–37 165 671, 133 emästäEkson 35: 37 167 047–37 167 213, 167 emästäEkson 34: 37 168 791–37 169 561, 771 emästäEkson 33: 37 170 041–37 170 331, 291 emästäEkson 32: 37 173 755–37 173 947, 193 emästäEkson 31: 37 175 909–37 175 986, 78 emästäEkson 30: 37 177 621–37 177 700, 80 emästäEkson 29: 37 179 361–37 179 443, 83 emästäEkson 28: 37 180 017–37 180 183, 167 emästäEkson 27: 37 180 857–37 181 005, 149 emästäEkson 26: 37 182 760–37 183 699, 940 emästäEkson 25: 37 184 788–37 185 079, 292 emästäEkson 24: 37 186 286–37 186 394, 109 emästäEkson 23: 37 187 414–37 187 572, 159 emästäEkson 22: 37 187 733–37 187 842, 110 emästäEkson 21: 37 195 858–37 195 996, 139 emästäEkson 20: 37 198 702–37 198 866, 165 emästäEkson 19: 37 201 591–37 201 808, 218 emästäEkson 18: 37 205 315–37 205 454, 140 emästäEkson 17: 37 206 197–37 206 425, 229 emästäEkson 16: 37 213 559–37 213 732, 174 emästäEkson 15: 37 221 324–37 221 488, 165 emästäEkson 14: 37 224 253–37 224 333, 81 emästäEkson 13: 37 224 532–37 224 740, 209 emästäEkson 12: 37 226 304–37 227 073, 770 emästäEkson 11: 37 227 243–37 227 392, 150 emästäEkson 10: 37 227 568–37 227 817, 250 emästäEkson 9: 37 230 867–37 231 049, 183 emästäEkson 8: 37 238 857–37 238 960, 104 emästäEkson 7: 37 239 713–37 239 869, 157 emästäEkson 6: 37 243 013–37 243 119, 107 emästäEkson 5: 37 244 375–37 244 607, 233 emästäEkson 4: 37 245 479–37 245 598, 120 emästäEkson 3: 37 245 710–37 245 845, 136 emästäEkson 2: 37 247 618–37 247 745, 128 emästäEkson 1: 37 249 245–37 249 376, 132 emästä53504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,3 kb geenin 143,1 kb:stä; 9 756 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CPLANE1

177

CPLANE1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 143,1 kb geenistä CPLANE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CPLANE1-geeni: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. CPLANE1-geeni: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cplane1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test