Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

JPH2

junctophilin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 20: 44 106 590–44 187 188 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 80,6 kb:n alueella
Proteiini
696 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
JP-2, JP2
MANE Select -transkripti
ENST00000372980.4NM_020433.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

JPH2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa JPH2-geenin sijainnin. JPH2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 43 646 889–44 646 888.Kromosomi 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbIFT52: 43 590 895–43 647 299, juoste eteenpäinIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, juoste eteenpäinMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, juoste taaksepäinGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, juoste eteenpäinTOX2JPH2: 44 106 590–44 187 188, juoste taaksepäinJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, juoste taaksepäinOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, juoste eteenpäinGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, juoste taaksepäinFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, juoste eteenpäinR3HDMLHNF4A: 44 355 439–44 432 845, juoste eteenpäinHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, juoste eteenpäinTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, juoste taaksepäinSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, juoste eteenpäinPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, juoste taaksepäinADAJPH2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 44 106 590–44 113 503, 6 914 emästäEkson 5: 44 114 782–44 114 876, 95 emästäEkson 4: 44 115 665–44 116 386, 722 emästäEkson 3: 44 118 505–44 118 623, 119 emästäEkson 2: 44 159 618–44 160 407, 790 emästäEkson 1: 44 186 327–44 187 188, 862 emästä64215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,5 kb geenin 80,6 kb:stä; 2 091 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä JPH2

6

JPH2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,6 kb geenistä JPH2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). JPH2-geeni: junctophilin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jph2

Vancouver

Dante Labs. JPH2-geeni: junctophilin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jph2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test