Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q21.11
Koordinaatit
Kromosomi 8: 74 350 403–74 366 876 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 16,5 kb:n alueella
Proteiini
358 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CMT4, CMT2K
Aiemmat symbolit
CMT4A
MANE Select -transkripti
ENST00000220822.12NM_018972.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    GDAP1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa GDAP1-geenin sijainnin. GDAP1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 73 858 640–74 858 639.Kromosomi 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb: 73 688 691–73 878 854, juoste taaksepäinUBE2W: 73 756 076–73 878 913, juoste taaksepäinUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, juoste taaksepäinELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, juoste eteenpäinTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, juoste eteenpäinLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, juoste taaksepäinJPH1GDAP1: 74 350 403–74 366 876, juoste eteenpäinGDAP1PI15: 74 824 478–74 855 029, juoste eteenpäinPI15GDAP1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 74 350 403–74 350 578, 176 emästäEkson 2: 74 351 274–74 351 466, 193 emästäEkson 3: 74 360 137–74 360 310, 174 emästäEkson 4: 74 361 884–74 361 978, 95 emästäEkson 5: 74 362 939–74 363 053, 115 emästäEkson 6: 74 363 985–74 366 876, 2 892 emästä1234565′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 16,5 kb:stä; 1 077 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GDAP1

    94

    GDAP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 16,5 kb geenistä GDAP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GDAP1-geeni: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. GDAP1-geeni: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gdap1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test