Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 77 888 624–77 943 895 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 55,3 kb:n alueella
Proteiini
675 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
nexilin, NELIN
MANE Select -transkripti
ENST00000334785.12NM_144573.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: vahva
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

NEXN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NEXN-geenin sijainnin. NEXN ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 77 416 260–78 416 259.Kromosomi 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, juoste eteenpäinAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, juoste taaksepäinZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, juoste taaksepäinUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, juoste eteenpäinMIGA1NEXN: 77 888 624–77 943 895, juoste eteenpäinNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, juoste taaksepäinFUBP1DNAJB4: 77 979 070–78 019 864, juoste eteenpäinDNAJB4GIPC2: 77 979 542–78 138 463, juoste eteenpäinGIPC2PTGFR: 78 303 884–78 540 701, juoste eteenpäinPTGFRNEXN-kaavio: 13 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 77 888 624–77 888 759, 136 emästäEkson 2: 77 916 055–77 916 133, 79 emästäEkson 3: 77 917 566–77 917 757, 192 emästäEkson 4: 77 917 960–77 918 038, 79 emästäEkson 5: 77 918 125–77 918 273, 149 emästäEkson 6: 77 925 188–77 925 229, 42 emästäEkson 7: 77 926 414–77 926 611, 198 emästäEkson 8: 77 926 716–77 926 892, 177 emästäEkson 9: 77 929 316–77 929 504, 189 emästäEkson 10: 77 933 282–77 933 479, 198 emästäEkson 11: 77 935 823–77 936 044, 222 emästäEkson 12: 77 942 023–77 942 208, 186 emästäEkson 13: 77 942 461–77 943 895, 1 435 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 55,3 kb:stä; 2 028 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: NEXN

39

NEXN-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 55,3 kb geenistä NEXN, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NEXN liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NEXN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 17 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NEXN-geeni: nexilin F-actin binding protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. NEXN-geeni: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nexn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test