Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RBM20

RNA binding motif protein 20

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 110 644 336–110 839 468 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 195,1 kb:n alueella
Proteiini
1 227 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000369519.4NM_001134363.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

RBM20-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa RBM20-geenin sijainnin. RBM20 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 110 241 902–111 241 901.Kromosomi 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbMXI1: 110 207 546–110 287 916, juoste eteenpäinMXI1SMNDC1: 110 289 425–110 305 001, juoste taaksepäinSMNDC1DUSP5: 110 497 907–110 511 544, juoste eteenpäinDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, juoste eteenpäinSMC3RBM20: 110 644 336–110 839 468, juoste eteenpäinRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, juoste eteenpäinPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, juoste taaksepäinBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, juoste eteenpäinSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, juoste eteenpäinADRA2ARBM20-kaavio: 14 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 110 644 336–110 644 645, 310 emästäEkson 2: 110 780 801–110 781 884, 1 084 emästäEkson 3: 110 783 366–110 783 427, 62 emästäEkson 4: 110 784 341–110 784 432, 92 emästäEkson 5: 110 784 792–110 784 889, 98 emästäEkson 6: 110 797 508–110 797 648, 141 emästäEkson 7: 110 799 787–110 799 918, 132 emästäEkson 8: 110 810 383–110 810 462, 80 emästäEkson 9: 110 812 278–110 812 947, 670 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 110 820 072–110 820 176, 105 emästäEkson 11: 110 821 275–110 821 935, 661 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 110 823 480–110 823 614, 135 emästäEkson 13: 110 831 061–110 831 182, 122 emästäEkson 14: 110 835 868–110 839 468, 3 601 emästä1510145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 195,1 kb:stä; 3 684 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RBM20

129

RBM20-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 195,1 kb geenistä RBM20, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (7)

Tässä ovat RBM20-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
E913Kc.2737G>AEksoni 11110 821 356Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
M905Kc.2714T>AEksoni 11110 821 333Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P638Lc.1913C>TEksoni 9110 812 310Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R634Qc.1901G>AEksoni 9110 812 298Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R636Hc.1907G>AEksoni 9110 812 304Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R636Lc.1907G>TEksoni 9110 812 304Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R726Xc.2176C>TEksoni 9110 812 573Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RBM20 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RBM20 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RBM20-geeni: RNA binding motif protein 20. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rbm20

Vancouver

Dante Labs. RBM20-geeni: RNA binding motif protein 20 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rbm20

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test