Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATXN3

ataxin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 92 058 552–92 106 582 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 48 kb:n alueella
Proteiini
361 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ATX3, JOS
Aiemmat symbolit
SCA3, MJD
MANE Select -transkripti
ENST00000644486.2NM_004993.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ATXN3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa ATXN3-geenin sijainnin. ATXN3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 91 582 567–92 582 566.Kromosomi 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91 580 696–91 780 707, juoste taaksepäinCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, juoste taaksepäinTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, juoste taaksepäinFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, juoste taaksepäinTRIP11ATXN3: 92 058 552–92 106 582, juoste taaksepäinATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, juoste taaksepäinNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, juoste eteenpäinCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, juoste eteenpäinSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, juoste eteenpäinRIN3ATXN3-kaavio: 11 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 92 058 552–92 064 414, 5 863 emästäEkson 10: 92 070 935–92 071 053, 119 emästäEkson 9: 92 080 965–92 081 061, 97 emästäEkson 8: 92 082 300–92 082 466, 167 emästäEkson 7: 92 083 126–92 083 258, 133 emästäEkson 6: 92 088 730–92 088 817, 88 emästäEkson 5: 92 093 252–92 093 318, 67 emästäEkson 4: 92 093 746–92 093 831, 86 emästäEkson 3: 92 096 093–92 096 137, 45 emästäEkson 2: 92 096 674–92 096 838, 165 emästäEkson 1: 92 106 529–92 106 582, 54 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 48 kb:stä; 1 086 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATXN3

1

ATXN3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48 kb geenistä ATXN3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN3-geeni: ataxin 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. ATXN3-geeni: ataxin 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atxn3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test