Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LMOD2

leiomodin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q31.32
Koordinaatit
Kromosomi 7: 123 655 866–123 664 290 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 8,4 kb:n alueella
Proteiini
547 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
C-Lmod
MANE Select -transkripti
ENST00000458573.3NM_207163.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

LMOD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa LMOD2-geenin sijainnin. LMOD2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 123 160 078–124 160 077.Kromosomi 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSLC13A1: 123 113 531–123 200 047, juoste taaksepäinSLC13A1IQUB: 123 452 169–123 535 077, juoste taaksepäinIQUBNDUFA5: 123 536 997–123 557 904, juoste taaksepäinNDUFA5ASB15: 123 567 010–123 639 481, juoste eteenpäinASB15LMOD2: 123 655 866–123 664 290, juoste eteenpäinLMOD2WASL: 123 681 938–123 749 181, juoste taaksepäinWASLHYAL4: 123 828 955–123 877 481, juoste eteenpäinHYAL4SPAM1: 123 925 237–123 971 414, juoste eteenpäinSPAM1TMEM229A: 124 030 921–124 033 067, juoste taaksepäinTMEM229ALMOD2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 123 655 866–123 656 236, 371 emästäEkson 2: 123 661 860–123 663 203, 1 344 emästäEkson 3: 123 663 719–123 664 290, 572 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 8,4 kb:stä; 1 644 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LMOD2

3

LMOD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,4 kb geenistä LMOD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LMOD2-geeni: leiomodin 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lmod2

Vancouver

Dante Labs. LMOD2-geeni: leiomodin 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lmod2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test