Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

EMG: neuropathic changes

The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).

HPO HP:0003445

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen EMG: neuropathic changes

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa EMG: neuropathic changes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3Aina1 sairaudessa
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Aina2 sairaudessa
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAina1 sairaudessa
NEFHneurofilament heavy chainAina1 sairaudessa
VCPvalosin containing proteinAina2 sairaudessa
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Aina1 sairaudessa
BAG3BAG cochaperone 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ANO5anoctamin 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
GJB1gap junction protein beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Usein (30–79%)1 sairaudessa
PMP22peripheral myelin protein 22Usein (30–79%)1 sairaudessa
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinUsein (30–79%)1 sairaudessa
VAPBVAMP associated protein B and CUsein (30–79%)2 sairaudessa
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AUsein (30–79%)1 sairaudessa
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TPP1tripeptidyl peptidase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleEi kirjattu1 sairaudessa
ARSAarylsulfatase AEi kirjattu1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alphaEi kirjattu1 sairaudessa
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Ei kirjattu1 sairaudessa
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Ei kirjattu1 sairaudessa
LDB3LIM domain binding 3Ei kirjattu1 sairaudessa
MYH7myosin heavy chain 7Ei kirjattu1 sairaudessa
NEBnebulinEi kirjattu1 sairaudessa
NOP56NOP56 ribonucleoproteinEi kirjattu1 sairaudessa
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Ei kirjattu1 sairaudessa
SMN1survival of motor neuron 1, telomericEi kirjattu2 sairaudessa
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

EMG abnormality

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test