Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CSRP3

cysteine and glycine rich protein 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 19 182 030–19 201 983 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 20 kb:n alueella
Proteiini
194 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CLP, MLP, CMD1M
MANE Select -transkripti
ENST00000265968.9NM_003476.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Hypertrofinen kardiomyopatia

      • Autosomaalinen dominantti

        Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

    Periytyminen

    Autosomaalinen dominantti
    Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

    CSRP3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CSRP3-geenin sijainnin. CSRP3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 18 692 007–19 692 006.Kromosomi 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbTMEM86A: 18 693 122–18 705 736, juoste eteenpäinTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, juoste taaksepäinIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, juoste taaksepäinPTPN5MRGPRX1: 18 933 499–18 939 414, juoste taaksepäinMRGPRX1MRGPRX2: 19 054 455–19 060 717, juoste taaksepäinMRGPRX2ZDHHC13: 19 117 099–19 177 712, juoste eteenpäinZDHHC13CSRP3: 19 182 030–19 201 983, juoste taaksepäinCSRP3E2F8: 19 223 994–19 241 684, juoste taaksepäinE2F8NAV2: 19 349 903–20 121 601, juoste eteenpäinNAV2CSRP3-kaavio: 6 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 19 182 030–19 182 746, 717 emästäEkson 5: 19 184 952–19 185 045, 94 emästäEkson 4: 19 186 216–19 186 348, 133 emästäEkson 3: 19 188 136–19 188 304, 169 emästäEkson 2: 19 192 337–19 192 476, 140 emästäEkson 1: 19 201 954–19 201 983, 30 emästä6543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 20 kb:stä; 585 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CSRP3

    38

    CSRP3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 20 kb geenistä CSRP3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin CSRP3 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CSRP3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CSRP3-geeni: cysteine and glycine rich protein 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/csrp3

    Vancouver

    Dante Labs. CSRP3-geeni: cysteine and glycine rich protein 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/csrp3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test