Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NRAP

nebulin related anchoring protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 113 588 714–113 664 041 (GRCh38)
Eksonit
42 eksonia 75,3 kb:n alueella
Proteiini
1 730 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000359988.4NM_198060.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

NRAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa NRAP-geenin sijainnin. NRAP ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 113 126 378–114 126 377.Kromosomi 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2: 112 950 015–113 167 678, juoste eteenpäinTCF7L2HABP2: 113 550 837–113 592 878, juoste eteenpäinHABP2NRAP: 113 588 714–113 664 041, juoste taaksepäinNRAPCASP7: 113 679 158–113 731 668, juoste eteenpäinCASP7PLEKHS1: 113 751 262–113 783 429, juoste eteenpäinPLEKHS1DCLRE1A: 113 834 725–113 854 417, juoste taaksepäinDCLRE1ANHLRC2: 113 854 475–113 917 194, juoste eteenpäinNHLRC2ADRB1: 114 043 866–114 046 904, juoste eteenpäinADRB1CCDC186: 114 120 862–114 174 237, juoste taaksepäinCCDC186NRAP-kaavio: 42 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEkson 42: 113 588 714–113 589 079, 366 emästäEkson 41: 113 589 666–113 589 797, 132 emästäEkson 40: 113 590 578–113 590 889, 312 emästäEkson 39: 113 592 194–113 592 301, 108 emästäEkson 38: 113 595 623–113 595 727, 105 emästäEkson 37: 113 597 086–113 597 184, 99 emästäEkson 36: 113 597 969–113 598 073, 105 emästäEkson 35: 113 604 609–113 604 920, 312 emästäEkson 34: 113 605 762–113 605 869, 108 emästäEkson 33: 113 606 178–113 606 282, 105 emästäEkson 32: 113 608 414–113 608 512, 99 emästäEkson 31: 113 610 459–113 610 563, 105 emästäEkson 30: 113 612 234–113 612 431, 198 emästäEkson 29: 113 614 183–113 614 296, 114 emästäEkson 28: 113 614 839–113 614 946, 108 emästäEkson 27: 113 615 712–113 615 816, 105 emästäEkson 26: 113 617 455–113 617 553, 99 emästäEkson 25: 113 620 604–113 620 708, 105 emästäEkson 24: 113 621 869–113 622 180, 312 emästäEkson 23: 113 623 529–113 623 636, 108 emästäEkson 22: 113 624 826–113 624 930, 105 emästäEkson 21: 113 626 047–113 626 145, 99 emästäEkson 20: 113 628 917–113 629 021, 105 emästäEkson 19: 113 629 588–113 629 785, 198 emästäEkson 18: 113 631 509–113 631 610, 102 emästäEkson 17: 113 631 857–113 631 964, 108 emästäEkson 16: 113 633 084–113 633 188, 105 emästäEkson 15: 113 634 112–113 634 210, 99 emästäEkson 14: 113 640 227–113 640 331, 105 emästäEkson 13: 113 641 365–113 641 472, 108 emästäEkson 12: 113 642 934–113 643 038, 105 emästäEkson 11: 113 645 825–113 645 941, 117 emästäEkson 10: 113 646 923–113 647 027, 105 emästäEkson 9: 113 650 037–113 650 141, 105 emästäEkson 8: 113 650 438–113 650 545, 108 emästäEkson 7: 113 651 803–113 651 907, 105 emästäEkson 6: 113 652 935–113 653 039, 105 emästäEkson 5: 113 654 021–113 654 125, 105 emästäEkson 4: 113 657 470–113 657 574, 105 emästäEkson 3: 113 662 679–113 662 766, 88 emästäEkson 2: 113 663 352–113 663 446, 95 emästäEkson 1: 113 663 811–113 664 041, 231 emästä4240353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 75,3 kb:stä; 5 193 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NRAP-geeni: nebulin related anchoring protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. NRAP-geeni: nebulin related anchoring protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nrap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test