Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DSP

desmoplakin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p24.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 7 541 671–7 586 714 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 45 kb:n alueella
Proteiini
2 871 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KPPS2, PPKS2, DPI, DPII, DP
MANE Select -transkripti
ENST00000379802.8NM_004415.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Arytmogeeninen kardiomyopatia

    • Dilatoiva kardiomyopatia, kiharat hiukset, keratoderma ja hampaiden puuttuminenAutosomaalinen dominantti

      Sairaus, joka johtuu DSP-geenin muutoksista. Siihen liittyy dilatoiva kardiomyopatia yhdistyneenä kiharoihin hiuksiin, paksuuntuneeseen ihoon kämmenillä ja jalkapohjissa sekä hampaiden puuttumiseen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tietäminen tukee säännöllistä sydämen seurantaa ja rytmihäiriöiden arviointia.

    • Kardioektodermaaliset oireyhtymät (Naxos-tauti ja Carvajalin oireyhtymä)

      Ryhmä sairauksia, jotka johtuvat JUP- tai DSP-geenin muutoksista. Niihin kuuluvat Naxos-tauti ja Carvajalin oireyhtymä, ja niille on tyypillistä arytmogeeninen kardiomyopatia yhdistyneenä kiharoihin hiuksiin sekä paksuuntuneeseen ihoon kämmenillä ja jalkapohjissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tietäminen tukee säännöllistä sydämen seurantaa ja rytmihäiriöiden arviointia.

    • Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)

      Sydänlihaksen vähittäinen korvautuminen rasva- ja arpikudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa, mikä aiheuttaa kammiorytmihäiriöitä. Taustalla on yleensä muutoksia desmosomigeeneissä PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP tai geeneissä TMEM43, PLN tai DES.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee säännöllistä rytmin seurantaa, neuvontaa kestävyysliikunnan rajoittamisesta, päätöksentekoa implantoitavasta defibrillaattorista sekä sukulaisten tutkimista.

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

DSP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa DSP-geenin sijainnin. DSP ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 7 064 193–8 064 192.Kromosomi 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q277,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbRREB1: 7 107 418–7 251 982, juoste eteenpäinRREB1SSR1: 7 268 306–7 347 446, juoste taaksepäinSSR1CAGE1: 7 326 656–7 389 742, juoste taaksepäinCAGE1RIOK1: 7 389 462–7 418 037, juoste eteenpäinRIOK1DSP: 7 541 671–7 586 714, juoste eteenpäinDSPSNRNP48: 7 590 181–7 612 832, juoste eteenpäinSNRNP48BMP6: 7 726 049–7 881 730, juoste eteenpäinBMP6TXNDC5: 7 881 440–7 911 011, juoste taaksepäinTXNDC5BLOC1S5-TXNDC5: 7 881 522–8 064 364, juoste taaksepäinBLOC1S5-TXNDC5BLOC1S5: 8 012 317–8 064 419, juoste taaksepäinBLOC1S5EEF1E1-BLOC1S5: 8 015 726–8 102 530, juoste taaksepäinEEF1E1-BLOC1S5DSP-kaavio: 24 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 187 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 180 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 7 541 671–7 542 085, 415 emästäEkson 2: 7 555 718–7 555 820, 103 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 7 558 116–7 558 264, 149 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 7 559 226–7 559 400, 175 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 7 562 652–7 562 780, 129 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 7 563 736–7 563 786, 51 emästäEkson 7: 7 565 359–7 565 520, 162 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 7 566 377–7 566 481, 105 emästäEkson 9: 7 567 354–7 567 449, 96 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 7 567 781–7 567 906, 126 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 7 568 437–7 568 589, 153 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 7 569 186–7 569 340, 155 emästäEkson 13: 7 570 437–7 570 563, 127 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 7 571 383–7 571 584, 202 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 7 571 842–7 572 068, 227 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 7 574 086–7 574 252, 167 emästäEkson 17: 7 574 657–7 574 795, 139 emästäEkson 18: 7 575 295–7 575 488, 194 emästäEkson 19: 7 576 294–7 576 456, 163 emästäEkson 20: 7 576 959–7 577 042, 84 emästäEkson 21: 7 577 779–7 577 886, 108 emästäEkson 22: 7 578 464–7 578 562, 99 emästäEkson 23: 7 579 275–7 581 569, 2 295 emästä. 29 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 24: 7 582 642–7 586 714, 4 073 emästä. 27 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa ne1246810121416182022245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,7 kb geenin 45 kb:stä; 8 616 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DSP

642

DSP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45 kb geenistä DSP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (78)

Tässä ovat DSP-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.170+1G>AIntroni 17 542 086Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.273+1G>AIntroni 27 555 821Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.939+1G>AIntroni 77 565 521Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1574+1G>AIntroni 127 569 341Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2130+1G>AIntroni 157 572 069Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2298-2A>CIntroni 167 574 655Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2436+2T>CIntroni 177 574 797Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2437-1G>CIntroni 177 575 294Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C2656Wfs*24c.7968_7972delEksoni 247 585 228Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D1248Kfs*7c.3735_3741dupEksoni 237 579 922Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 78 DSP-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DSP-geeni: desmoplakin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dsp

Vancouver

Dante Labs. DSP-geeni: desmoplakin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dsp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test