Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
mitochondria
Periytyminen
Mitokondriaalinen
Tunnetaan myös nimellä
trnP
Aiemmat symbolit
MTTP
Lokustyyppi
RNA, transfer

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • MERRF-oireyhtymäMitokondriaalinen

      Yleensä sen aiheuttavat mitokondrion DNA:n variantit, kuten m.8344A>G, jotka voivat aiheuttaa lihasnykäyksiä (myoklonus), kohtauksia, tasapainoongelmia ja lihasheikkoutta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa kohtausten hoitovalintoja sekä sydämen ja kuulon seurantaa.

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Mitokondriaalinen
Muutos on mitokondrioiden omassa DNA:ssa, jonka lapset perivät yksinomaan äidiltään. Äiti siirtää sen kaikille lapsilleen, ja siirtyvä määrä voi vaihdella. Isä ei siirrä sitä kenellekään.

Miten genomitesti lukee geeniä MT-TP

1

MT-TP-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MT-TP-geeni: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. MT-TP-geeni: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mt-tp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test