Geeni
CAP2
cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2
- HGNC 20039↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000112186↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10486↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 17 393 595–17 557 780 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 164,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 477 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000229922.7NM_006366.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CAP2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CAP2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CAP2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 164,2 kb:stä; 1 434 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CAP2
1
CAP2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 164,2 kb geenistä CAP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.
Geeniin CAP2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CAP2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CAP2-geeni: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cap2
Dante Labs. CAP2-geeni: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cap2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa