Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPCS

phosphopantothenoylcysteine synthetase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 42 456 543–42 461 236 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 4,7 kb:n alueella
Proteiini
311 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11838
MANE Select -transkripti
ENST00000372561.4NM_024664.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

PPCS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PPCS-geenin sijainnin. PPCS ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 41 958 890–42 958 889.Kromosomi 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbHIVEP3: 41 506 365–42 035 925, juoste taaksepäinHIVEP3GUCA2B: 42 153 400–42 155 820, juoste eteenpäinGUCA2BGUCA2A: 42 162 690–42 164 815, juoste taaksepäinGUCA2AFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, juoste taaksepäinFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, juoste eteenpäinRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, juoste taaksepäinZMYND12PPCS: 42 456 543–42 461 236, juoste eteenpäinPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, juoste eteenpäinCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, juoste eteenpäinPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, juoste eteenpäinYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, juoste taaksepäinCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, juoste taaksepäinP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, juoste eteenpäinC1orf50: 42 767 292–42 794 493, juoste eteenpäinTMEM269: 42 784 991–42 816 619, juoste eteenpäinSVBP: 42 788 324–42 824 810, juoste taaksepäinSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, juoste eteenpäinERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, juoste eteenpäinZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, juoste taaksepäinSLC2A1PPCS-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 42 456 543–42 457 073, 531 emästäEkson 2: 42 457 247–42 457 350, 104 emästäEkson 3: 42 459 603–42 461 236, 1 634 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 4,7 kb:stä; 936 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPCS

3

PPCS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,7 kb geenistä PPCS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPCS-geeni: phosphopantothenoylcysteine synthetase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppcs

Vancouver

Dante Labs. PPCS-geeni: phosphopantothenoylcysteine synthetase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppcs

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test