Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DSG2

desmoglein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 31 498 177–31 549 008 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 50,8 kb:n alueella
Proteiini
1 118 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDHF5
MANE Select -transkripti
ENST00000261590.13NM_001943.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Arytmogeeninen kardiomyopatia

    • Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)

      Sydänlihaksen vähittäinen korvautuminen rasva- ja arpikudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa, mikä aiheuttaa kammiorytmihäiriöitä. Taustalla on yleensä muutoksia desmosomigeeneissä PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP tai geeneissä TMEM43, PLN tai DES.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee säännöllistä rytmin seurantaa, neuvontaa kestävyysliikunnan rajoittamisesta, päätöksentekoa implantoitavasta defibrillaattorista sekä sukulaisten tutkimista.

DSG2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa DSG2-geenin sijainnin. DSG2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 31 023 593–32 023 592.Kromosomi 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, juoste taaksepäinDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, juoste taaksepäinDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, juoste taaksepäinDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, juoste eteenpäinDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, juoste eteenpäinDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, juoste eteenpäinDSG3DSG2: 31 498 177–31 549 008, juoste eteenpäinDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, juoste eteenpäinTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, juoste taaksepäinB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, juoste taaksepäinSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, juoste taaksepäinTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, juoste eteenpäinRNF125DSG2-kaavio: 15 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 31 498 177–31 498 296, 120 emästäEkson 2: 31 518 239–31 518 274, 36 emästäEkson 3: 31 519 803–31 519 937, 135 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 31 520 803–31 520 964, 162 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 31 521 099–31 521 243, 145 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 31 522 083–31 522 249, 167 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 31 524 448–31 524 585, 138 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 31 524 703–31 524 888, 186 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 31 530 987–31 531 252, 266 emästäEkson 10: 31 535 270–31 535 412, 143 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 31 536 202–31 536 429, 228 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 31 538 751–31 538 978, 228 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 31 541 193–31 541 314, 122 emästäEkson 14: 31 542 520–31 542 852, 333 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 31 545 721–31 549 008, 3 288 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa ne12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 50,8 kb:stä; 3 357 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DSG2

136

DSG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 50,8 kb geenistä DSG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (31)

Tässä ovat DSG2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A753Lfs*15c.2257delEksoni 1431 542 771Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.523+1_523+2delEksoni 531 521 243Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.523+1G>AIntroni 531 521 244Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.523+1G>TIntroni 531 521 244Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.523+2T>CIntroni 531 521 245Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1423+1G>TIntroni 1031 535 413Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C591Xc.1773_1774delEksoni 1231 538 869Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D494Ac.1481A>CEksoni 1131 536 259Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D794Pfs*16c.2375_2379dupEksoni 1531 545 760Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E1018Gfs*20c.3052dupEksoni 1531 546 435Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 31 DSG2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DSG2-geeni: desmoglein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dsg2

Vancouver

Dante Labs. DSG2-geeni: desmoglein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dsg2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test