Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LAMA4

laminin subunit alpha 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 112 107 931–112 254 567 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 146,6 kb:n alueella
Proteiini
1 823 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LAMA3
MANE Select -transkripti
ENST00000230538.12NM_001105206.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

LAMA4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa LAMA4-geenin sijainnin. LAMA4 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 111 681 249–112 681 248.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbFYN: 111 660 332–111 873 479, juoste taaksepäinFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, juoste eteenpäinCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, juoste taaksepäinTUBE1FAM229B: 112 087 122–112 104 326, juoste eteenpäinFAM229BLAMA4: 112 107 931–112 254 567, juoste taaksepäinLAMA4: 112 236 806–112 350 094, juoste eteenpäinRFPL4B: 112 347 330–112 351 294, juoste eteenpäinRFPL4BLAMA4-kaavio: 39 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 39: 112 107 931–112 109 582, 1 652 emästäEkson 38: 112 114 076–112 114 195, 120 emästäEkson 37: 112 114 663–112 114 756, 94 emästäEkson 36: 112 115 863–112 115 993, 131 emästäEkson 35: 112 117 739–112 117 898, 160 emästäEkson 34: 112 119 156–112 119 311, 156 emästäEkson 33: 112 120 283–112 120 472, 190 emästäEkson 32: 112 122 014–112 122 201, 188 emästäEkson 31: 112 128 922–112 129 075, 154 emästäEkson 30: 112 129 876–112 130 040, 165 emästäEkson 29: 112 130 968–112 131 101, 134 emästäEkson 28: 112 132 753–112 132 890, 138 emästäEkson 27: 112 133 349–112 133 487, 139 emästäEkson 26: 112 134 467–112 134 609, 143 emästäEkson 25: 112 136 123–112 136 254, 132 emästäEkson 24: 112 139 120–112 139 291, 172 emästäEkson 23: 112 139 752–112 139 885, 134 emästäEkson 22: 112 140 760–112 140 922, 163 emästäEkson 21: 112 141 358–112 141 503, 146 emästäEkson 20: 112 142 119–112 142 292, 174 emästäEkson 19: 112 144 794–112 144 933, 140 emästäEkson 18: 112 148 157–112 148 336, 180 emästäEkson 17: 112 150 511–112 150 627, 117 emästäEkson 16: 112 154 851–112 154 947, 97 emästäEkson 15: 112 155 565–112 155 706, 142 emästäEkson 14: 112 158 732–112 158 880, 149 emästäEkson 13: 112 165 160–112 165 276, 117 emästäEkson 12: 112 172 611–112 172 804, 194 emästäEkson 11: 112 175 313–112 175 480, 168 emästäEkson 10: 112 178 121–112 178 232, 112 emästäEkson 9: 112 185 237–112 185 347, 111 emästäEkson 8: 112 187 450–112 187 601, 152 emästäEkson 7: 112 189 110–112 189 205, 96 emästäEkson 6: 112 191 636–112 191 850, 215 emästäEkson 5: 112 201 608–112 201 688, 81 emästäEkson 4: 112 207 021–112 207 145, 125 emästäEkson 3: 112 216 368–112 216 469, 102 emästäEkson 2: 112 253 956–112 254 291, 336 emästäEkson 1: 112 254 459–112 254 567, 109 emästä39353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 146,6 kb:stä; 5 472 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LAMA4

3

LAMA4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 146,6 kb geenistä LAMA4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMA4-geeni: laminin subunit alpha 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lama4

Vancouver

Dante Labs. LAMA4-geeni: laminin subunit alpha 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lama4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test