Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 70 925 087–70 953 015 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 27,9 kb:n alueella
Proteiini
294 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Aiemmat symbolit
SMA@, SMA
MANE Select -transkripti
ENST00000380707.9NM_000344.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

SMN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SMN1-geenin sijainnin. SMN1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 70 439 051–71 439 050.Kromosomi 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70 487 719–70 491 228, juoste eteenpäin: 70 508 196–70 512 509, juoste eteenpäinSERF1A: 70 900 669–70 918 530, juoste eteenpäinSERF1ASMN1: 70 925 087–70 953 015, juoste eteenpäinSMN1NAIP: 70 968 166–71 025 339, juoste taaksepäinNAIPGTF2H2: 71 034 962–71 067 723, juoste taaksepäinGTF2H2SMN1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 70 925 087–70 925 184, 98 emästäEkson 2: 70 938 839–70 938 910, 72 emästäEkson 3: 70 941 389–70 941 508, 120 emästäEkson 4: 70 942 358–70 942 558, 201 emästäEkson 5: 70 942 718–70 942 870, 153 emästäEkson 6: 70 944 658–70 944 753, 96 emästäEkson 7: 70 946 066–70 946 176, 111 emästäEkson 8: 70 951 941–70 951 994, 54 emästäEkson 9: 70 952 439–70 953 015, 577 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 27,9 kb:stä; 885 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMN1

42

SMN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 42 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (42 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,9 kb geenistä SMN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMN1-geeni: survival of motor neuron 1, telomeric. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. SMN1-geeni: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test