Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACTN2

actinin alpha 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q43
Koordinaatit
Kromosomi 1: 236 686 499–236 764 631 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 78,1 kb:n alueella
Proteiini
894 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000366578.6NM_001103.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Oireyhtymään ja aineenvaihduntaan liittyvät kardiomyopatiat

    • ACTN2-geeniin liittyvä sydämen ja luurankolihaksen myopatiaAutosomaalinen dominantti

      Sydämen ja lihaksen sairaus, joka johtuu ACTN2-geenin muutoksista ja voi aiheuttaa hypertrofista, dilatatiivista tai restriktiivistä kardiomyopatiaa, rytmihäiriöitä ja lihasheikkoutta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ACTN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ACTN2-geenin sijainnin. ACTN2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 236 225 565–237 225 564.Kromosomi 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,4 Mb236,6 Mb236,8 Mb237 Mb237,2 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, juoste eteenpäinGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, juoste taaksepäinERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, juoste eteenpäinEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, juoste eteenpäinLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, juoste taaksepäinHEATR1ACTN2: 236 686 499–236 764 631, juoste eteenpäinACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, juoste eteenpäinMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, juoste taaksepäinMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, juoste eteenpäinRYR2ACTN2-kaavio: 21 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 236 686 499–236 686 799, 301 emästäEkson 2: 236 717 858–236 717 972, 115 emästäEkson 3: 236 718 894–236 719 013, 120 emästäEkson 4: 236 720 105–236 720 191, 87 emästäEkson 5: 236 725 933–236 726 020, 88 emästäEkson 6: 236 727 678–236 727 756, 79 emästäEkson 7: 236 731 233–236 731 314, 82 emästäEkson 8: 236 735 635–236 735 720, 86 emästäEkson 9: 236 737 122–236 737 214, 93 emästäEkson 10: 236 739 302–236 739 532, 231 emästäEkson 11: 236 742 896–236 743 043, 148 emästäEkson 12: 236 744 626–236 744 776, 151 emästäEkson 13: 236 747 667–236 747 775, 109 emästäEkson 14: 236 749 124–236 749 264, 141 emästäEkson 15: 236 751 470–236 751 652, 183 emästäEkson 16: 236 753 947–236 754 081, 135 emästäEkson 17: 236 755 019–236 755 198, 180 emästäEkson 18: 236 757 486–236 757 632, 147 emästäEkson 19: 236 759 724–236 759 789, 66 emästäEkson 20: 236 761 015–236 761 173, 159 emästäEkson 21: 236 762 461–236 764 631, 2 171 emästä12468101214161820215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 78,1 kb:stä; 2 685 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACTN2

17

ACTN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 78,1 kb geenistä ACTN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTN2-geeni: actinin alpha 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/actn2

Vancouver

Dante Labs. ACTN2-geeni: actinin alpha 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/actn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test