Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p22.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 38 548 062–38 649 687 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 101,6 kb:n alueella
Proteiini
2 015 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Nav1.5, LQT3, HB1, HBBD, PFHB1, IVF, HB2, HH1, SSS1, CDCD2, CMPD2, ICCD
Aiemmat symbolit
CMD1E
MANE Select -transkripti
ENST00000423572.7NM_000335.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Brugadan oireyhtymä

    • Geneettisesti heterogeeninen sairaus, jolle on tyypillistä täydellinen tai osittainen oikean kimppukaarenhaaran esto sekä ST-nousu johtimissa V1–V3. Kammiorytmihäiriöitä esiintyy usein, ja ne voivat johtaa äkkikuolemaan.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      ICD-laitteen asennus, kuumeen hoito, geneettinen neuvonta, laukaisevien lääkkeiden välttäminen

  • Etenevä sydämen johtumishäiriö ja sinusolmukkeen toimintahäiriö

    • SCN5A-geeniin liittyvä sydämen rytmihäiriöAutosomaalinen dominantti

      Joukko sydämen rytmihäiriöitä, joita aiheuttavat muutokset SCN5A-geenissä. Niitä ovat johtumishäiriö, sinusolmukkeen toimintahäiriö, Brugadan oireyhtymä, pitkä QT-oireyhtymä tyyppi 3 ja eteisvärinä. Tavallisesti sydän on rakenteeltaan normaali.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tästä tukee EKG-seurantaa, tiettyjen lääkkeiden välttämistä sekä sukulaisten EKG-seulontaa.

    • Perinnöllinen etenevä sydänkammiokatkosAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen johtumishäiriö, jota aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SCN5A ja TRPM4. Se voi edetä täydelliseksi sydämen johtumiskatkokseksi, joka aiheuttaa huimausta, pyörtymistä ja harvoin äkillisen kuoleman.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tästä tukee säännöllisiä EKG-tarkastuksia ja ajoissa tehtävää sydämentahdistimen asennusta.

    • Perinnöllinen sinusolmukkeen toimintahäiriö

      Perinnöllinen sydämen luonnollisen tahdistimen toimintahäiriö, jota aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten HCN4, SCN5A ja MYH6. Se aiheuttaa hitaita tai epäsäännöllisiä sydämen rytmejä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tästä tukee hitaiden sydämen rytmien seurantaa ja sydämentahdistinta, jos oireita ilmenee.

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Pitkä QT-oireyhtymä

    • Sydämen repolarisaation häiriö, jolle on ominaista pidentynyt QT-väli ja vaarallisten kammiorytmihäiriöiden, kuten torsades de pointesin, riski.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ICD-laitteen asennus, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SCN5A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa SCN5A-geenin sijainnin. SCN5A ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 38 098 875–39 098 874.Kromosomi 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbDLEC1: 38 039 190–38 124 025, juoste eteenpäinDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, juoste taaksepäinACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, juoste eteenpäinMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, juoste eteenpäinOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, juoste eteenpäinSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, juoste eteenpäinSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, juoste eteenpäinXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, juoste eteenpäinACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, juoste eteenpäinEXOGSCN5A: 38 548 062–38 649 687, juoste taaksepäinSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, juoste taaksepäinSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, juoste taaksepäinSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, juoste eteenpäinWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, juoste taaksepäinGORASP1SCN5A-kaavio: 28 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 28: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 28: 38 548 062–38 551 558, 3 497 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 27: 38 554 279–38 554 549, 271 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 26: 38 555 656–38 555 760, 105 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 25: 38 556 441–38 556 578, 138 emästäEkson 24: 38 557 231–38 557 284, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 23: 38 560 147–38 560 428, 282 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 22: 38 562 415–38 562 537, 123 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 21: 38 566 409–38 566 582, 174 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 38 575 297–38 575 451, 155 emästäEkson 19: 38 576 661–38 576 781, 121 emästäEkson 18: 38 579 334–38 579 492, 159 emästäEkson 17: 38 580 931–38 581 371, 441 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 38 585 691–38 586 041, 351 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 38 587 400–38 587 573, 174 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 38 597 729–38 597 967, 239 emästäEkson 13: 38 598 918–38 599 050, 133 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 38 603 712–38 604 083, 372 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 38 604 729–38 604 908, 180 emästäEkson 10: 38 605 951–38 606 148, 198 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 38 606 669–38 606 810, 142 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 38 608 151–38 608 214, 64 emästäEkson 7: 38 609 734–38 609 964, 231 emästäEkson 6: 38 613 743–38 613 834, 92 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 38 620 843–38 620 971, 129 emästäEkson 4: 38 622 400–38 622 489, 90 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 38 630 311–38 630 429, 119 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 38 633 035–38 633 359, 325 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 38 649 531–38 649 687, 157 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 101,6 kb:stä; 6 048 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SCN5A

245

SCN5A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (0,4 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 101,6 kb geenistä SCN5A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (47)

Tässä ovat SCN5A-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A997Sc.2989G>TEksoni 1738 581 170Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1427Sc.4279G>TEksoni 2438 557 248Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.611+1G>AIntroni 538 620 842Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.935-3C>GIntroni 738 608 217Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1140+1G>AIntroni 938 606 668Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1890G>AEksoni 1238 603 712Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.4242+1G>CIntroni 2338 560 146Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.4434+5G>AIntroni 2538 556 436Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D356Nc.1066G>AEksoni 938 606 743Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D1274Nc.3820G>AEksoni 2138 566 426Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 47 SCN5A-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN5A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scn5a

Vancouver

Dante Labs. SCN5A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scn5a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test