Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WASHC5

WASH complex subunit 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.13
Koordinaatit
Kromosomi 8: 125 024 260–125 091 792 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 67,5 kb:n alueella
Proteiini
1 159 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
SPG8, KIAA0196
MANE Select -transkripti
ENST00000318410.12NM_014846.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 8Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa perinnöllinen spastinen paraplegia, jonka syynä on WASHC5-geenin mutaatio.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

WASHC5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa WASHC5-geenin sijainnin. WASHC5 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 124 558 026–125 558 025.Kromosomi 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNDUFB9: 124 539 098–124 580 648, juoste eteenpäinNDUFB9MTSS1: 124 550 772–124 728 948, juoste taaksepäinMTSS1ZNF572: 124 973 265–124 992 210, juoste eteenpäinZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, juoste eteenpäinSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 792, juoste taaksepäinWASHC5NSMCE2: 125 091 673–125 368 070, juoste eteenpäinNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, juoste eteenpäinTRIB1WASHC5-kaavio: 29 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 29: 125 024 260–125 024 673, 414 emästäEkson 28: 125 028 620–125 028 707, 88 emästäEkson 27: 125 032 241–125 032 394, 154 emästäEkson 26: 125 037 237–125 037 333, 97 emästäEkson 25: 125 038 830–125 038 959, 130 emästäEkson 24: 125 039 795–125 039 898, 104 emästäEkson 23: 125 043 825–125 043 904, 80 emästäEkson 22: 125 043 992–125 044 094, 103 emästäEkson 21: 125 044 536–125 044 698, 163 emästäEkson 20: 125 047 207–125 047 331, 125 emästäEkson 19: 125 049 006–125 049 185, 180 emästäEkson 18: 125 050 564–125 050 665, 102 emästäEkson 17: 125 055 591–125 055 671, 81 emästäEkson 16: 125 056 677–125 056 817, 141 emästäEkson 15: 125 057 556–125 057 666, 111 emästäEkson 14: 125 059 222–125 059 297, 76 emästäEkson 13: 125 059 376–125 059 542, 167 emästäEkson 12: 125 061 082–125 061 194, 113 emästäEkson 11: 125 063 522–125 063 651, 130 emästäEkson 10: 125 067 592–125 067 719, 128 emästäEkson 9: 125 073 153–125 073 324, 172 emästäEkson 8: 125 074 998–125 075 111, 114 emästäEkson 7: 125 076 348–125 076 500, 153 emästäEkson 6: 125 078 738–125 078 930, 193 emästäEkson 5: 125 081 661–125 081 761, 101 emästäEkson 4: 125 082 383–125 082 467, 85 emästäEkson 3: 125 083 113–125 083 258, 146 emästäEkson 2: 125 083 713–125 084 022, 310 emästäEkson 1: 125 091 615–125 091 792, 178 emästä2928262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 67,5 kb:stä; 3 480 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WASHC5

40

WASHC5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 67,5 kb geenistä WASHC5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WASHC5-geeni: WASH complex subunit 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/washc5

Vancouver

Dante Labs. WASHC5-geeni: WASH complex subunit 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/washc5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test