Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OAT

ornithine aminotransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q26.13
Koordinaatit
Kromosomi 10: 124 397 303–124 418 923 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 21,6 kb:n alueella
Proteiini
439 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HOGA
MANE Select -transkripti
ENST00000368845.6NM_000274.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kierteinen surkastuma ja verkkokalvon surkastuma (Gyrate atrophy)

    • Kierteinen surkastuma (ornitiinin aminotransferaasin puutos)Autosomaalinen resessiivinen

      Aineenvaihduntasairaus, joka aiheutuu OAT-geenin molemmissa kopioissa olevista muutoksista. Se johtaa kohonneeseen ornitiinipitoisuuteen ja etenevään suonikalvon ja verkkokalvon surkastumiseen paikoittain.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Arginiinia rajoittava ruokavalio sekä joillakin henkilöillä B6-vitamiini voivat alentaa ornitiinipitoisuutta ja hidastaa verkkokalvon rappeutumista.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

OAT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa OAT-geenin sijainnin. OAT ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 123 908 113–124 908 112.Kromosomi 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbCPXM2: 123 706 207–123 940 267, juoste taaksepäinCPXM2CHST15: 124 006 115–124 093 698, juoste taaksepäinCHST15OAT: 124 397 303–124 418 923, juoste taaksepäinOATNKX1-2: 124 445 243–124 450 069, juoste taaksepäinNKX1-2LHPP: 124 461 789–124 617 888, juoste eteenpäinLHPP: 124 617 080–124 791 727, juoste taaksepäinFAM53B: 124 619 292–124 744 475, juoste taaksepäinFAM53BEEF1AKMT2: 124 748 149–124 791 916, juoste taaksepäinEEF1AKMT2ABRAXAS2: 124 801 785–124 836 670, juoste eteenpäinABRAXAS2OAT-kaavio: 10 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 124 397 303–124 398 102, 800 emästäEkson 9: 124 400 840–124 400 984, 145 emästäEkson 8: 124 401 726–124 401 839, 114 emästäEkson 7: 124 402 927–124 403 055, 129 emästäEkson 6: 124 403 798–124 403 920, 123 emästäEkson 5: 124 405 436–124 405 563, 128 emästäEkson 4: 124 408 542–124 408 637, 96 emästäEkson 3: 124 408 741–124 408 965, 225 emästäEkson 2: 124 411 973–124 412 200, 228 emästäEkson 1: 124 418 873–124 418 923, 51 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 21,6 kb:stä; 1 320 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OAT

133

OAT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (0,8 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,6 kb geenistä OAT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OAT-geeni: ornithine aminotransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/oat

Vancouver

Dante Labs. OAT-geeni: ornithine aminotransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/oat

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test