Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.42
Koordinaatit
Kromosomi 19: 55 151 767–55 157 732 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 6 kb:n alueella
Proteiini
210 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TNNC1, CMH7, cTNI
Aiemmat symbolit
CMD2A
MANE Select -transkripti
ENST00000344887.10NM_000363.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: vahva
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Restriktiivinen kardiomyopatia

    • Familiaalinen restriktiivinen kardiomyopatia 1 (TNNI3)Autosomaalinen dominantti

      Restriktiivisen kardiomyopatian muoto, jonka aiheuttavat muutokset sarkomeerigeenissä TNNI3.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedosta on hyötyä sydänlääkärin suorittamassa seurannassa ja sukulaisten seulonnassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Toimenpidettävyys

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

TNNI3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa TNNI3-geenin sijainnin. TNNI3 ja 52 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 54 654 750–55 654 749.Kromosomi 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, juoste eteenpäinLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, juoste eteenpäinKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, juoste eteenpäinKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, juoste eteenpäinKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, juoste eteenpäinKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, juoste eteenpäinKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, juoste eteenpäinKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, juoste eteenpäinKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, juoste eteenpäinFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, juoste eteenpäinNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, juoste taaksepäinNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, juoste eteenpäinNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, juoste taaksepäinGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, juoste taaksepäinRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, juoste eteenpäinEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, juoste taaksepäinPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, juoste taaksepäinTNNT1TNNI3: 55 151 767–55 157 732, juoste taaksepäinTNNI3: 55 154 757–55 160 671, juoste taaksepäinDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, juoste taaksepäinDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, juoste taaksepäinPTPRH: 55 181 230–55 209 512, juoste taaksepäinPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, juoste taaksepäinTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, juoste taaksepäinPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, juoste taaksepäinHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, juoste eteenpäinBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, juoste taaksepäinTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, juoste eteenpäinKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, juoste taaksepäinCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, juoste taaksepäinGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, juoste taaksepäinIL11: 55 364 382–55 370 463, juoste taaksepäinTMEM190: 55 376 816–55 378 246, juoste eteenpäinTMEM238: 55 379 244–55 384 305, juoste taaksepäinRPL28: 55 383 856–55 403 342, juoste eteenpäinUBE2S: 55 385 311–55 408 164, juoste taaksepäinUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, juoste taaksepäinSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, juoste taaksepäinISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, juoste taaksepäinC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, juoste eteenpäinZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, juoste eteenpäinSSC5D: 55 488 404–55 519 099, juoste eteenpäinSBK2: 55 528 607–55 537 143, juoste taaksepäinSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, juoste taaksepäinSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, juoste taaksepäinZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, juoste taaksepäinFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, juoste eteenpäinZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, juoste eteenpäinZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, juoste taaksepäinZNF581: 55 624 664–55 647 294, juoste eteenpäinZNF580: 55 635 003–55 643 470, juoste eteenpäinCCDC106: 55 640 967–55 653 161, juoste eteenpäinU2AF2: 55 654 115–55 674 717, juoste eteenpäinTNNI3-kaavio: 8 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 55 151 767–55 151 917, 151 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 55 154 030–55 154 206, 177 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 55 154 741–55 154 830, 90 emästäEkson 5: 55 156 201–55 156 332, 132 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 55 156 603–55 156 644, 42 emästäEkson 3: 55 157 050–55 157 133, 84 emästäEkson 2: 55 157 296–55 157 308, 13 emästäEkson 1: 55 157 579–55 157 732, 154 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa ne876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 6 kb:stä; 633 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TNNI3

66

TNNI3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 6 kb geenistä TNNI3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (18)

Tässä ovat TNNI3-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
R162Qc.485G>AEksoni 755 154 094Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R192Cc.574C>TEksoni 855 151 893Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R192Hc.575G>AEksoni 855 151 892Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A2Vc.5C>TEksoni 155 157 585Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A157Vc.470C>TEksoni 755 154 109Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D196Nc.586G>AEksoni 855 151 881Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L198Vc.592C>GEksoni 855 151 875Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R69Afs*8c.204delEksoni 555 156 278Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R141Qc.422G>AEksoni 755 154 157Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R145Gc.433C>GEksoni 755 154 146Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 18 TNNI3-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TNNI3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TNNI3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TNNI3-geeni: troponin I3, cardiac type. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. TNNI3-geeni: troponin I3, cardiac type [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tnni3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test