Geeni
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000081248(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 779(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q32.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 201 039 512–201 112 426 (GRCh38)
- Eksonit
- 44 eksonia 72,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 873 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- Cav1.1, hypoPP
- Aiemmat symbolit
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CACNA1S ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Familiaalinen periodinen paralyysi
- Periodinen paralyysiAutosomaalinen dominantti
Toimittajan huomautus: ORDO-luokituksessa sairaus on luokiteltu geneettiseksi, mutta tässä käsittelemme sitä neutraalisti.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Alttius pahanlaatuiselle kuumeelle
- Autosomaalinen dominantti
Perinnöllinen lihassairaus, joka johtuu pääasiassa RYR1- tai CACNA1S-geenin muutoksista. Haihtuvat anestesiakaasut tai suksametonium voivat laukaista siinä nopean kehon lämpötilan nousun, lihasjäykkyyden ja lihasten hajoamisen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Kun kerrot anestesialääkärille taipumuksestasi, voidaan käyttää anestesiaa, joka ei laukaise reaktiota. Tämä estää reaktiot suurelta osin. Myös sukulaiset voivat olla alttiina.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
CACNA1S-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6 kb geenin 72,9 kb:stä; 5 622 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CACNA1S
133
CACNA1S-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 72,9 kb geenistä CACNA1S, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (25)
Tässä ovat CACNA1S-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Introni 2 | 201 110 162 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1233-1G>A | Introni 9 | 201 083 323 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.3414+3A>T | Introni 26 | 201 060 655 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.4113+1G>A | Introni 33 | 201 050 983 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.4113+1G>C | Introni 33 | 201 050 983 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.4543+2T>C | Introni 37 | 201 047 523 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.4798-2A>G | Introni 39 | 201 043 533 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Eksoni 40 | 201 043 381 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Eksoni 33 | 201 051 058 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Eksoni 22 | 201 065 878 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
Geeniin CACNA1S liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CACNA1S voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Näytä 17 piirrettä lisää
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CACNA1S-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1s
Dante Labs. CACNA1S-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1s
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa