Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 44 004 622–44 009 068 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
534 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AGAS, ARGA, NAT7
MANE Select -transkripti
ENST00000293404.8NM_153006.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ureakierron häiriö

    • Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen

NAGS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa NAGS-geenin sijainnin. NAGS ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 43 506 845–44 506 844.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43 483 865–43 610 338, juoste eteenpäinDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, juoste taaksepäinETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, juoste taaksepäinMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, juoste taaksepäinSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, juoste taaksepäinDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, juoste eteenpäinCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, juoste taaksepäinMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, juoste eteenpäinCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, juoste taaksepäinMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, juoste taaksepäinPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, juoste taaksepäinPYYNAGS: 44 004 622–44 009 068, juoste eteenpäinNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, juoste taaksepäinTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, juoste taaksepäinLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, juoste eteenpäinG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, juoste taaksepäinHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, juoste eteenpäinHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, juoste eteenpäinASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, juoste eteenpäinTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, juoste taaksepäinATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, juoste taaksepäinUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, juoste taaksepäinSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, juoste eteenpäinRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, juoste taaksepäinSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, juoste eteenpäinGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, juoste taaksepäinFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, juoste taaksepäinITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, juoste taaksepäinGPATCH8NAGS-kaavio: 7 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 44 004 622–44 005 089, 468 emästäEkson 2: 44 005 637–44 005 911, 275 emästäEkson 3: 44 006 024–44 006 237, 214 emästäEkson 4: 44 006 529–44 006 709, 181 emästäEkson 5: 44 007 323–44 007 494, 172 emästäEkson 6: 44 007 591–44 007 773, 183 emästäEkson 7: 44 008 448–44 009 068, 621 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 4,4 kb:stä; 1 605 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NAGS

96

NAGS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä NAGS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NAGS-geeni: N-acetylglutamate synthase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. NAGS-geeni: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nags

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test