Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 53 560 639–53 683 338 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 122,7 kb:n alueella
Proteiini
175 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AQDQ, CI-18
MANE Select -transkripti
ENST00000296684.10NM_002495.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    • Harvinaiset perinnölliset perifeeriset neuropatiat

      • Perinnöllinen perifeerinen neuropatia

        Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        Sen aiheuttavat muutokset jossakin monista geeneistä, joita tarvitaan pitkien hermosyiden terveenä pitämiseen. Tässä raportissa näihin kuuluvat IGHMBP2 ja PLEKHG5, jotka periytyvät resessiivisesti.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Fysioterapia, ortoosit ja toimintaterapia auttavat ylläpitämään liikkumiskykyä, ja jalkojen epämuodostumiin voidaan tarvittaessa tehdä leikkaus. Joissakin muodoissa tarvitaan hengityksen seurantaa. Geneettinen neuvonta ohjaa sukulaisten testaamista sen geenin periytymistavan mukaan.

    NDUFS4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NDUFS4-geenin sijainnin. NDUFS4 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 53 121 989–54 121 988.Kromosomi 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53 479 819–53 487 134, juoste eteenpäinFSTNDUFS4: 53 560 639–53 683 338, juoste eteenpäinNDUFS4ARL15: 53 883 927–54 310 604, juoste taaksepäinARL15NDUFS4-kaavio: 5 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 53 560 639–53 560 760, 122 emästäEkson 2: 53 603 452–53 603 530, 79 emästäEkson 3: 53 646 233–53 646 405, 173 emästäEkson 4: 53 658 551–53 658 624, 74 emästäEkson 5: 53 683 118–53 683 338, 221 emästä123455′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 122,7 kb:stä; 528 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    NDUFS4-geenin sekvensointi

    1Helppo

    Kuinka vaikea NDUFS4-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

    Lähes kaikki NDUFS4-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

    Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa NDUFS4-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
    • Referenssin kattavuus0 %
    • Toistot2,1 %
    • GC-pitoisuus0 %

    Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

    38

    kohtaa NDUFS4-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

    Koko genomi kattaa koko NDUFS4-geenin, 122,7 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 0,7 kb eksoneja.

    ClinVar-patogeeniset variantit (42)

    Ne NDUFS4-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

    • Patogeeninen 17
    • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 2
    • Todennäköisesti patogeeninen 23
    VarianttiSairaudetClinVar-luokitusArvioinnin tila
    NM_002495.4(NDUFS4):c.99-1G>A (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndrome ja 2 muutaPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.221del (p.Thr74fs) (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndrome ja 1 muuPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.316C>T (p.Arg106Ter) (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndrome ja 2 muutaPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.355G>C (p.Asp119His) (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndrome ja 2 muutaPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.466_470dup (p.Lys158fs) (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndrome ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.26del (p.Val9fs) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.351-1G>A (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.424G>T (p.Gly142Ter) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.472_476dup (p.Tyr160fs) (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndrome ja 1 muuTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_002495.4(NDUFS4):c.158dup (p.Thr54fs) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.178-2A>G (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndrome ja 1 muuPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.191T>G (p.Leu64Ter) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.202_203delinsG (p.Pro68fs) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.248del (p.Ala83fs) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.291del (p.Lys96_Trp97insTer) (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndrome ja 1 muuPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.290_291insTGTATAAGAGACA (p.Trp97delinsCysValTer) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.291G>A (p.Trp97Ter) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>A (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndrome ja 1 muuPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.350+1G>T (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.393dup (p.Glu132fs) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.422dup (p.Asn141fs) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.462del (p.Lys154fs) (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndrome ja 1 muuPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.470_471del (p.Lys156_Ser157insTer) (avautuu uuteen välilehteen)Leigh syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.20C>G (p.Ser7Ter) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_002495.4(NDUFS4):c.27_32delinsCCTGC (p.Gln12fs) (avautuu uuteen välilehteen)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

    Näytä kaikki 42 yhdessä kaikkien muiden NDUFS4-varianttien kanssa ClinVarissa → (avautuu uuteen välilehteen)

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NDUFS4 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDUFS4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS4-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS4-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufs4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test