Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STX11

syntaxin 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 144 150 517–144 191 939 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 41,4 kb:n alueella
Proteiini
287 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000367568.5NM_003764.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi

    • Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, tyyppi 4 (STX11)Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu STX11-geenin muutoksista. Geeni osallistuu tuhoavien rakeiden vapautumiseen immuunisoluista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen tunnistaminen mahdollistaa nopean hoidon ja kantasolusiirron suunnittelun, joka on ainoa parantava hoito.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

STX11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa STX11-geenin sijainnin. STX11 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 143 671 228–144 671 227.Kromosomi 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143 536 582–143 831 185, juoste eteenpäinPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, juoste eteenpäinLTV1: 143 843 302–143 864 329, juoste eteenpäinLTV1: 143 857 318–143 938 471, juoste eteenpäinZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, juoste eteenpäinZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, juoste taaksepäinPLAGL1SF3B5: 144 094 884–144 095 573, juoste taaksepäinSF3B5STX11: 144 150 517–144 191 939, juoste eteenpäinSTX11UTRN: 144 284 852–144 853 034, juoste eteenpäinUTRNSTX11-kaavio: 2 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 144 150 517–144 150 703, 187 emästäEkson 2: 144 186 623–144 191 939, 5 317 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 41,4 kb:stä; 864 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STX11

25

STX11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,4 kb geenistä STX11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STX11-geeni: syntaxin 11. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. STX11-geeni: syntaxin 11 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stx11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test