Geeni
CFHR1
complement factor H related 1
- HGNC 4888↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000244414↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3078↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q31.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 196 819 731–196 832 189 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 12,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 330 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- H36-1, FHR1, CFHL, H36-2
- Aiemmat symbolit
- HFL1, CFHL1, CFHR1P, HFL2, CFHL1P
- MANE Select -transkripti
- ENST00000320493.10NM_002113.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CFHR1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CFHR1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CFHR1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 12,5 kb:stä; 993 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin CFHR1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CFHR1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CFHR1-geeni: complement factor H related 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfhr1
Dante Labs. CFHR1-geeni: complement factor H related 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfhr1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa