Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ASL

argininosuccinate lyase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 7: 66 075 819–66 093 576 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 17,8 kb:n alueella
Proteiini
464 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ASAL
MANE Select -transkripti
ENST00000304874.14NM_000048.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ureakierron häiriö

    • Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen

ASL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa ASL-geenin sijainnin. ASL ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 65 584 698–66 584 697.Kromosomi 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, juoste eteenpäinVKORC1L1GUSB: 65 960 677–65 982 704, juoste taaksepäinGUSBASL: 66 075 819–66 093 576, juoste eteenpäinASL: 66 087 761–66 152 277, juoste eteenpäinCRCP: 66 114 604–66 154 568, juoste eteenpäinCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, juoste eteenpäinTPST1ASL-kaavio: 17 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 66 075 819–66 075 856, 38 emästäEkson 2: 66 076 039–66 076 093, 55 emästäEkson 3: 66 081 803–66 081 997, 195 emästäEkson 4: 66 082 368–66 082 451, 84 emästäEkson 5: 66 082 880–66 082 936, 57 emästäEkson 6: 66 083 077–66 083 174, 98 emästäEkson 7: 66 086 585–66 086 662, 78 emästäEkson 8: 66 086 744–66 086 821, 78 emästäEkson 9: 66 087 334–66 087 386, 53 emästäEkson 10: 66 087 729–66 087 791, 63 emästäEkson 11: 66 088 807–66 088 921, 115 emästäEkson 12: 66 089 091–66 089 175, 85 emästäEkson 13: 66 089 276–66 089 335, 60 emästäEkson 14: 66 089 612–66 089 695, 84 emästäEkson 15: 66 092 006–66 092 086, 81 emästäEkson 16: 66 092 557–66 092 663, 107 emästäEkson 17: 66 092 768–66 093 576, 809 emästä151015175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 17,8 kb:stä; 1 395 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ASL

206

ASL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,8 kb geenistä ASL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ASL-geeni: argininosuccinate lyase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. ASL-geeni: argininosuccinate lyase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/asl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test