Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 22: 37 972 312–37 984 555 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 12,2 kb:n alueella
Proteiini
466 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
MANE Select -transkripti
ENST00000396884.8NM_006941.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Waardenburgin oireyhtymä

    • Waardenburg-Shahin oireyhtymä

      Waardenburg-Shahin oireyhtymä (WSS) on neurokristopatia, jolle on ominaista Waardenburgin oireyhtymän (sensorineuraalinen kuulonalenema ja pigmentaatiopoikkeavuudet) ja Hirschsprungin taudin yhdistyminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Ryhmä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat kuulonalenemaa ja hiusten, ihon ja silmien pigmenttimuutoksia. Taustalla ovat geenit, kuten PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SOX10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa SOX10-geenin sijainnin. SOX10 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 37 478 434–38 478 433.Kromosomi 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37 464 544–37 486 432, juoste taaksepäinMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, juoste taaksepäinCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, juoste eteenpäinCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, juoste taaksepäinLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, juoste eteenpäinGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, juoste eteenpäin: 37 639 693–37 666 932, juoste eteenpäinPDXP: 37 658 715–37 666 934, juoste eteenpäinPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, juoste eteenpäinLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, juoste eteenpäinNOL12: 37 686 414–37 726 503, juoste eteenpäinTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, juoste eteenpäinTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, juoste eteenpäinH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, juoste eteenpäinGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, juoste eteenpäinGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, juoste taaksepäinANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, juoste eteenpäinEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, juoste eteenpäinMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, juoste taaksepäinC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, juoste eteenpäinPOLR2FSOX10: 37 972 312–37 984 555, juoste taaksepäinSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, juoste eteenpäinPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, juoste taaksepäinSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, juoste taaksepäinBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, juoste taaksepäinPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, juoste eteenpäinMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, juoste taaksepäinTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, juoste taaksepäinCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, juoste taaksepäinTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, juoste taaksepäinKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, juoste eteenpäinKDELR3SOX10-kaavio: 4 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 57 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 37 972 312–37 974 198, 1 887 emästäEkson 3: 37 977 867–37 978 135, 269 emästäEkson 2: 37 983 357–37 983 868, 512 emästäEkson 1: 37 984 339–37 984 555, 217 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 12,2 kb:stä; 1 401 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SOX10

130

SOX10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä SOX10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX10-geeni: SRY-box transcription factor 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. SOX10-geeni: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sox10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test