Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q36.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 227 683 763–227 718 028 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 34,3 kb:n alueella
Proteiini
496 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE Select -transkripti
ENST00000644224.2NM_025243.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Tiamiinin kuljetus- ja aineenvaihduntahäiriöt

    • Tiamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnölliset viat tiamiinin kuljettajissa tai tiamiinin aktivoitumisessa, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ja SLC25A19. Ne voivat aiheuttaa anemiaa, diabetesta ja kuulonalenemaa tai vakavan aivotoiminnan häiriön jaksoja.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon ansiosta voidaan aloittaa varhainen suurannoksinen tiamiinihoito sekä tarvittaessa biotiinihoito, mikä voi ehkäistä tai lieventää vakavia komplikaatioita useissa näistä sairauksista.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC19A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SLC19A3-geenin sijainnin. SLC19A3 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 227 200 896–228 200 895.Kromosomi 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227 164 509–227 314 792, juoste eteenpäinCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, juoste eteenpäinMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, juoste taaksepäinTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, juoste taaksepäinSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, juoste eteenpäinAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, juoste eteenpäinSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, juoste eteenpäinSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, juoste taaksepäinSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, juoste eteenpäinSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, juoste eteenpäinSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 028, juoste taaksepäinSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, juoste taaksepäinSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, juoste eteenpäinSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, juoste eteenpäinSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, juoste eteenpäinCCL20DAW1: 227 870 931–227 924 344, juoste eteenpäinDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, juoste taaksepäinSPHKAPSLC19A3-kaavio: 6 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 227 683 763–227 687 573, 3 811 emästäEkson 5: 227 688 166–227 688 307, 142 emästäEkson 4: 227 695 889–227 696 081, 193 emästäEkson 3: 227 698 736–227 699 564, 829 emästäEkson 2: 227 702 169–227 702 320, 152 emästäEkson 1: 227 717 943–227 718 028, 86 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 34,3 kb:stä; 1 491 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC19A3

74

SLC19A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,3 kb geenistä SLC19A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC19A3-geeni: solute carrier family 19 member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3-geeni: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc19a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test