Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 7 637 110–7 647 873 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 10,8 kb:n alueella
Proteiini
593 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
MANE Select -transkripti
ENST00000221283.10NM_006949.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi

    • Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, tyyppi 5 (STXBP2)Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu STXBP2-geenin muutoksista. Geeni toimii yhdessä STX11:n kanssa tuhoavien rakeiden vapautumisessa immuunisoluista.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Varhainen tunnistaminen mahdollistaa nopean hoidon ja kantasolusiirron suunnittelun, joka on ainoa parantava hoito.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

STXBP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa STXBP2-geenin sijainnin. STXBP2 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 7 142 492–8 142 491.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, juoste taaksepäinINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, juoste eteenpäinARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, juoste taaksepäinSAXO5: 7 492 976–7 509 030, juoste eteenpäin: 7 507 052–7 519 622, juoste eteenpäinZNF358: 7 515 292–7 521 027, juoste eteenpäinZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, juoste eteenpäinMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, juoste eteenpäinPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, juoste eteenpäinPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, juoste eteenpäinXAB2: 7 619 523–7 629 573, juoste taaksepäinPET100: 7 629 711–7 631 956, juoste eteenpäinPET100: 7 629 796–7 647 477, juoste eteenpäinPCP2: 7 631 611–7 635 831, juoste taaksepäinPCP2STXBP2: 7 637 110–7 647 873, juoste eteenpäinSTXBP2RETN: 7 669 044–7 670 456, juoste eteenpäinMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, juoste eteenpäin: 7 678 501–7 682 854, juoste eteenpäinTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, juoste eteenpäinFCER2: 7 688 758–7 702 146, juoste taaksepäinFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, juoste taaksepäinCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, juoste taaksepäinCD209: 7 739 993–7 747 623, juoste taaksepäinCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, juoste eteenpäinCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, juoste eteenpäinEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, juoste taaksepäinPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, juoste eteenpäinLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, juoste eteenpäinMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, juoste eteenpäinTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, juoste eteenpäinCTXN1: 7 924 491–7 926 174, juoste taaksepäinTIMM44: 7 926 715–7 943 773, juoste taaksepäinELAVL1: 7 958 573–8 006 062, juoste taaksepäinELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, juoste eteenpäinCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, juoste taaksepäinFBN3STXBP2-kaavio: 19 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 7 637 110–7 637 186, 77 emästäEkson 2: 7 638 726–7 638 775, 50 emästäEkson 3: 7 639 019–7 639 100, 82 emästäEkson 4: 7 639 731–7 639 807, 77 emästäEkson 5: 7 640 731–7 640 809, 79 emästäEkson 6: 7 640 900–7 641 003, 104 emästäEkson 7: 7 641 705–7 641 853, 149 emästäEkson 8: 7 642 034–7 642 118, 85 emästäEkson 9: 7 642 203–7 642 333, 131 emästäEkson 10: 7 642 429–7 642 536, 108 emästäEkson 11: 7 642 766–7 642 823, 58 emästäEkson 12: 7 642 983–7 643 048, 66 emästäEkson 13: 7 643 165–7 643 245, 81 emästäEkson 14: 7 644 614–7 644 752, 139 emästäEkson 15: 7 645 197–7 645 306, 110 emästäEkson 16: 7 646 249–7 646 344, 96 emästäEkson 17: 7 647 162–7 647 247, 86 emästäEkson 18: 7 647 354–7 647 511, 158 emästäEkson 19: 7 647 725–7 647 873, 149 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 10,8 kb:stä; 1 782 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: STXBP2

101

STXBP2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 10,8 kb geenistä STXBP2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin STXBP2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita STXBP2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STXBP2-geeni: syntaxin binding protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. STXBP2-geeni: syntaxin binding protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stxbp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test