Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HNF4A

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 20: 44 355 699–44 432 845 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 77,1 kb:n alueella
Proteiini
452 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NR2A1, HNF4
Aiemmat symbolit
TCF14, MODY, MODY1
MANE Select -transkripti
ENST00000316673.9NM_175914.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Fanconin renotubulaarinen oireyhtymä ja renaalinen glukosuria

    • Perinnöllinen Fanconin renotubulaarinen oireyhtymä

      Perinnöllisten proksimaalisten tiehyethäiriöiden ryhmä, jonka aiheuttavat geenit, kuten GATM, EHHADH ja HNF4A. Siinä virtsaan menetetään useita aineita, mikä voi vaikuttaa luihin ja munuaisten toimintaan.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla voidaan seurata munuaisten toimintaa ja luiden terveyttä sekä tarvittaessa korvata menetettyjä mineraaleja.

  • Nuorten aikuisiän diabetes (MODY)

    • Autosomaalinen dominantti

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) on harvinainen, suvussa esiintyvä diabetesmuoto, joka on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen. Sille on ominaista nuori sairastumisikä (yleensä 10–45 vuotta), oman insuliinituotannon säilyminen, haimasolujen autoimmuniteetin puuttuminen, lihavuuden ja insuliiniresistenssin puuttuminen sekä joissakin alatyypeissä haimän ulkopuoliset oireet.

      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      GCK-MODY: hoitoa ei yleensä tarvita; HNF1A/HNF4A-MODY: pieniannoksiset sulfonyyliureat; HNF1B-MODY: insuliini ja munuaisten seuranta; monigeeninen tyypin 2 diabetes: elintapamuutos, metformiini, GLP-1-agonistit tai SGLT2-estäjät sairauksien yhteisvaikutusten mukaan

HNF4A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa HNF4A-geenin sijainnin. HNF4A ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 43 894 272–44 894 271.Kromosomi 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbTOX2: 43 914 802–44 069 616, juoste eteenpäinTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, juoste taaksepäinJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, juoste taaksepäinOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, juoste eteenpäinGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, juoste taaksepäinFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, juoste eteenpäinR3HDMLHNF4A: 44 355 699–44 432 845, juoste eteenpäinHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, juoste eteenpäinTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, juoste taaksepäinSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, juoste eteenpäinPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, juoste taaksepäinADACCN5: 44 714 270–44 728 731, juoste eteenpäinCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, juoste eteenpäinKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, juoste taaksepäinRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, juoste eteenpäinYWHABHNF4A-kaavio: 10 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 44 355 699–44 355 853, 155 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 44 406 058–44 406 232, 175 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 44 407 381–44 407 475, 95 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 44 413 694–44 413 800, 107 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 44 414 507–44 414 662, 156 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 44 418 425–44 418 512, 88 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 44 419 721–44 419 876, 156 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 44 424 018–44 424 254, 237 emästä. 27 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 44 428 335–44 428 487, 153 emästäEkson 10: 44 429 523–44 432 845, 3 323 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa ne12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 77,1 kb:stä; 1 359 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: HNF4A

118

HNF4A-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 77,1 kb geenistä HNF4A, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (104)

Tässä ovat HNF4A-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A52Cfs*5c.152dupEksoni 244 406 158Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A107Dc.320C>AEksoni 444 413 694Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A185Tc.553G>AEksoni 544 414 633Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.-12G>AEksoni 144 355 793Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>GEksoni 144 355 805Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>TEksoni 144 355 805Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1delEksoni 144 355 804Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2T>AEksoni 144 355 806Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2T>CEksoni 144 355 806Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3G>AEksoni 144 355 807Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 104 HNF4A-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HNF4A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HNF4A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Laboratory abnormality

Näytä 22 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HNF4A-geeni: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hnf4a

Vancouver

Dante Labs. HNF4A-geeni: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hnf4a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test